Afecțiunile funcției trombocite sunt un grup de tulburări de sângerare în care trombocitele nu funcționează corespunzător, ducând la sângerare. Aceste tulburări pot fi moștenite (transferate în familii) sau dobândite (dezvoltate ulterior).
Care sunt simptomele unei tulburări de funcții trombocite?
Trombocitele sunt o parte a sistemului nostru de coagulare, sistemul care ne ajută să oprim sângerarea.
Dacă trombocitele nu funcționează corect, aveți un risc crescut de sângerare. Simptomele pot include:
- Creșterea vânătăilor
- Epistaxisul
- Sângerarea gumei
- Menoragie (sângerare menstruală excesivă)
- Sângerare prelungită după o tăietură sau alt prejudiciu
- Sângerări prelungite cu intervenție chirurgicală
Care sunt cauzele tulburărilor funcției trombocite?
Afecțiunile tulburării funcției pot fi împărțite în două categorii mari: congenitale (moștenite) sau dobândite. Majoritatea tulburărilor sunt congenitale, incluzând:
- Trombasthenia lui Glanzmann
- Sindromul Bernard-Soulier
- Sindromul trombocitoză
- Tulburări asociate cu MYH9: anomalia May-Hegglin, sindromul Epstein, sindromul Fechtner și sindromul Sebastian
- Sindromul Wiskott-Aldrich: Acesta este un sindrom de imunodeficiență și plachete disfuncționale. Se caracterizează prin trombocite foarte mici (cele mai multe tulburări ale funcției plachetare au trombocite normale până la mari).
- Sindromul Chediak-Higashi
- Sindromul Hermansky-Pudlak
Obiectivele dobândite includ:
- Medicamente: Medicamentele cum ar fi aspirina, dipiridamolul (Persantine) și clopidgrelul (Plavix) sunt concepute pentru a reduce funcția trombocitelor. Ibuprofenul scade, de asemenea, eficacitatea trombocitelor, dar mai puțin decât aspirina.
- Boală de ficat
- Uremia (boală renală severă)
- Tulburări mieloproliferative precum trombocitmie esențială
Cum sunt diagnosticate tulburările de funcționare a trombocitelor?
Spre deosebire de alte tulburări ale trombocitelor, care sunt adesea probleme cu numărul de trombocite (crescute sau scăzute), tulburările funcției trombocitelor pot avea valori normale ale trombocitelor.
Alte tipuri de tulburări ale funcției plachetare pot avea trombocitopenie sau număr scăzut de trombocite. Trombocitele trebuie examinate sub microscop pe frotiu de sânge periferic. Cateva dintre afecțiunile congenitale ale funcției trombocite au ca rezultat trombocite care sunt mai mari decât cele normale. Alții lipsesc componentele cheie ale trombocitelor, numite granule, care pot fi văzute. Uneori trombocitele sunt normale în aspect și dimensiune.
Restul de lucru începe în mod similar cu alte tulburări de sângerare. Spre deosebire de hemofilie (o tulburare a factorilor de coagulare), testele de screening precum timpul de protrombină (PT) și timpul parțial de tromboplastină (PTT) sunt normale. Diagnosticarea tulburărilor funcției plachetare necesită testare specială. Mai jos este o scurtă listă de teste utilizate în mod obișnuit.
- Timp de sângerare: Acest test nu este considerat specific pentru tulburările funcției plachetare și din cauza limitărilor de testare nu este considerat un test corect al sistemului de coagulare.
- Analiza funcției trombocitelor: Aceasta este considerată de mulți ca fiind un test bun de screening pentru tulburările trombocitelor. Acest test este afectat de numărul de trombocite și poate să nu fie corect dacă aveți număr scăzut de trombocite.
- Analiza agregării trombocitelor: Acest test analizează cât de bine rămân trombocitele unul pe altul (agregare) ca răspuns la stimuli diferiți. Acest test poate fi, de asemenea, utilizat pentru a măsura eficacitatea terapiei cu aspirină sau clopidogrel (Plavix).
- Microscopia electronică cu microscopie: Aceasta este o modalitate specială de a privi trombocitele cu un microscop special care poate vedea părțile individuale ale trombocitelor.
Care sunt tratamentele?
Tratamentul se bazează pe tulburarea individuală a trombocitelor pe care o aveți. Unele tulburări ale funcției trombocite rareori necesită tratament dacă nu sunteți răniți sau aveți nevoie de intervenții chirurgicale.
- Aspirina și AINS: Evitați aspirină sau antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul. Aceste medicamente reduc funcția trombocitelor, ceea ce poate agrava riscul de sângerare.
- Contraceptive hormonale: Ca și alte cauze ale sângerării menstruale severe, contraceptivele hormonale pot fi utilizate pentru a menține la minimum nivelul sângerărilor menstruale.
- Medicamente anti-fibrinolitice: Deoarece poate fi dificil pentru organismul de a produce cheaguri stabile, în special pe suprafețele umede ale mucoasei (gura, nasul etc.), pot fi utilizate medicamente antifibrinolitice cum ar fi Amicar sau Lysteda pentru a opri sângerarea. Aceste medicamente sunt utilizate în mod obișnuit în aceste condiții pentru sângerări nazale, sângerări la nivelul gingiilor și menoragii. Acestea pot fi de asemenea utilizate după proceduri chirurgicale (în special, gură, nas și gât) pentru a preveni sângerarea.
- Transfuzii de trombocite: Chiar și în tulburările funcției trombocitelor cu număr normal de trombocite, pot fi utilizate transfuzii de trombocite pentru hemoragii severe sau dacă trebuie să mergeți la o intervenție chirurgicală.
- Infuzia cu factorul VIIa (NovoSevenRT): Acest produs de înlocuire a factorului poate fi utilizat la unii pacienți cu tulburări ale funcției plachetare. Acest lucru este utilizat în special la pacienții care nu pot primi transfuzii de trombocite ca opțiune de tratament.