Dacă ați aflat că dumneavoastră sau un copil iubit aveți un copil cu boala lui Pompe, este posibil să vă speriați. Ce anume este această tulburare? Care sunt diferitele tipuri de tulburare? Și cum este diagnosticat și tratat?
Boala Pompe sau boala de stocare a glicogenului II (GSD-II)
Boala Pompe, cunoscută și sub numele de boala de stocare a glicogenului tip II (GSD-II) sau deficitul maltasei acide, este una dintre cele 49 de tulburări de stocare lizozomale cunoscute.
Numele bolii Pompe provine de la patologul olandez JC Pompe, care a descris pentru prima dată un copil cu boala în 1932. Boala Pompe afectează aproximativ 5.000 la 10.000 de persoane din întreaga lume. În Statele Unite, se estimează că afectează 1 persoană per 40.000 de persoane.
Boala Pompe este cauzată de o deficiență sau de lipsa completă a unei enzime numite acid alfa-glucosidază. Dacă această enzimă nu funcționează corect, glicogenul, un zahăr complex, se acumulează în celulele organismului și provoacă leziuni ale organelor și țesuturilor. Această acumulare afectează în principal mușchii corpului, ceea ce duce la slăbiciune musculară larg răspândită. Acest deficit de enzime poate deveni viața în pericol atunci când respirația și mușchii cardiace sunt afectate. Condiția este genetică și ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca copilul să o moștenească.
Există două forme de boală Pompe - debut infantil și debut târziu - ambele care cauzează slăbiciune musculară. Modul în care progresează boala depinde de cât de devreme se începe.
Infantila-debut Pompe Boala
Descoperirea infantilă este considerată forma severă a bolii Pompe. Condiția apare de obicei în primele câteva luni de viață. Copiii sunt slabi și au probleme în a-și ridica capul. Mușchii inimii devin bolnavi și inimile lor devin mari și slabe. Acestea pot avea, de asemenea, limbi largi, proeminente și un ficat mărit.
Alte simptome includ:
- Eșecul de a crește și de a câștiga greutate (eșecul de a prospera)
- Insuficiență cardiacă și bătăi neregulate ale inimii
- Dificultate de respirație care poate include vrăji leșin
- Probleme de hrănire și înghițire
- Lipsesc repere de dezvoltare cum ar fi răsturnarea sau accesarea cu crawlere
- Probleme care mișcă brațele și picioarele
- Pierderea auzului
Boala progresează rapid, iar copiii mor de obicei de insuficiență cardiacă și de slăbiciune respiratorie înainte de ziua lor de naștere. Copiii afectați pot trăi mai mult cu intervenții medicale adecvate.
Pompa de boală târzie
La începutul tratamentului, boala Pompe începe de obicei cu simptome de slăbiciune musculară, care poate începe oricând de la copilăria timpurie până la maturitate. Slăbiciunea musculară afectează jumătatea inferioară a corpului mai mult decât extremitățile superioare. Boala progresează mai încet decât forma infantilă, dar indivizii au încă o speranță de viață redusă.
Speranța de viață depinde de momentul în care începe tratamentul și de progresul rapid al simptomelor. Simptomele cum ar fi dificultatea mersului pe jos sau urcarea pe scări încep și progresează lent de-a lungul anilor. Ca și cu debut precoce, persoanele cu debut tardiv pot dezvolta, de asemenea, probleme de respirație. Pe măsură ce boala progresează, indivizii devin dependenți de scaunul cu rotile sau în pat și pot necesita respirația respiratorie.
Diagnostic
Boala Pompe este, de obicei, diagnosticată după progresia simptomelor. La adulți, boala Pompe poate fi confundată cu alte boli cronice ale mușchilor, cum ar fi scleroza multiplă . Dacă medicul dumneavoastră suspectează boala Pompe, ei pot examina activitatea enzimei alfa-glucosidază în celulele pielii cultivate. La adulți, poate fi utilizat un test de sânge pentru a determina o reducere sau absență a acestei enzime.
Tratament
Un individ cu boala Pompe va avea nevoie de îngrijire medicală specializată de la geneticieni, specialiști metabolici și neurologi. Multe persoane găsesc o dietă bogată în proteine care să fie utilă, împreună cu exerciții fizice extinse zilnice.
Evaluările medicale frecvente sunt necesare odată cu evoluția bolii.
În 2006, Agenția Europeană pentru Medicamente (EMEA) și Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) au acordat aprobarea de introducere pe piață pentru medicamentul Myozyme de a trata boala Pompe. În 2010, Lumizyme a fost aprobat. Myozyme este pentru pacienții cu vârsta sub 8 ani, în timp ce Lumizyme este aprobat pentru cei cu vârsta peste 8 ani. Ambele medicamente înlocuiesc enzima lipsă, contribuind astfel la reducerea simptomelor afecțiunii. Ambele Myozyme și Lumizyme sunt administrate intravenos la intervale de două săptămâni.
surse:
Privire de ansamblu asupra comunității Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - deficit de acid maltase - boala Pompe. 1997. Asociația Acid Maltase Deficiency.
Organizația Națională pentru Boli Rare (NORD). Boala Pompe (2013).