Nu există nici un remediu pentru boala Parkinson (PD). Dar progresul semnificativ a avut loc recent în căutarea unui tratament. În ultimii 10 ani sau mai mult, au fost descoperite mai multe forme de PD ereditare și au fost identificate și studiate defectele genetice responsabile pentru aceste forme de PD. Această descoperire a formelor genetice ale bolii poate fi considerată o descoperire descoperită în căutarea unei vindecări a PD, deoarece oamenii de știință pot folosi genele în cauză pentru a căuta cauzele profunde ale bolii.
Din păcate, defectele genetice care cauzează forme ereditare ale bolii includ mutații (modificări ale compoziției chimice a genei) sau dublarea porțiunilor genei în cauză. Genele investigate includ genele alfa-synuclein, gena ubiquitin-C-terminală hidrolază-L1 (UCH-L1), genele replici kinazice cu leucină (LRRK) 2 și Parkin, PINK1, DJ-1 și Genele ATPase13A2.
Acum, bineînțeles, toate aceste nume de gene ar putea suna doar ca o limbă străină fără sens pentru tine. Dar vă asigur că descoperirea lor va duce la progrese semnificative în căutarea unui tratament pentru PD.
Repararea defectelor genetice care pot provoca boala Parkinson
Acum știm că anumite tipuri de defecte genetice asupra anumitor gene pot cauza PD. Aceasta înseamnă că, dacă putem repara genele în cauză, putem preveni sau chiar vindeca boala. Au fost deja realizate unele lucrări în acest domeniu și unele proiecte interesante sunt în curs de desfășurare.
Această întreagă zonă de investigație se numește terapie genică sau medicină genomică. Până în prezent, introducerea în creier a unui șobolan (un șobolan care a distrus celulele dopaminei) a unui agent viral care exprimă Park1 uman într-un model de șobolan al PD a dus la protecția împotriva pierderii celulelor dopaminice și a comportamentului Parkinson la șobolan.
Desigur, arătând o îmbunătățire a modelelor de șobolani din PD este un drum lung de a arăta că același lucru se poate întâmpla în creierul uman.
Modul în care defecțiunile genetice pot cauza forme ereditare ale bolii Parkinson
Studiile privind defectele genetice care cauzează forme ereditare de PD au demonstrat că PD poate rezulta atunci când unul dintre procesele multiple se descompune. Aceste procese conduc în cele din urmă la deteriorarea celulară a creierului. Primul proces se referă la defalcări în procesele de control al calității pentru manipularea producției de proteine în creier. Proteinele reprezintă componentele tuturor țesuturilor din corp.
Deci, atunci când procesul de producție pentru producerea de proteine se descompune, în celule se acumulează niște aglomerări de proteine prost formate, iar în cazul alfa-synucleinei, contribuie la formarea corpurilor Lewy . Cercetătorii de cercetare încă investighează rolul acestor organisme Lewy în dezvoltarea bolii Parkinson, dar o teorie sugerează că agregarea proteinelor interferează cu funcționarea normală a celulei și disfuncția rezultă. O altă problemă cauzată de defectele genetice care duc la formarea ereditară a PD este disfuncția mitocondrială cunoscută. Mitocondriile sunt organele mici din celulele tale care sunt responsabile pentru producerea de energie pentru organism.
Un produs secundar al operațiilor mitocondriale este producerea de radicali liberi - molecule mici care pot afecta celulele producătoare de dopamină. Când mitocondriile funcționează în mod normal, acești radicali liberi sunt neutralizați și neutralizați. Dar când mitocondriile nu funcționează în mod normal, radicalii liberi se acumulează în creier și dăunează celulelor producătoare de dopamină.
În cele din urmă, defectele genetice care duc la PD s-au găsit, de asemenea, în așa-numitele proteine kinazice. Aceste proteine au funcții multiple în celulă, iar cercetătorii încă încearcă să înțeleagă modul în care modificările genei provoacă PD.
surse:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro și Haydeh Payami. Genetica. In: Boala Parkinson: Diagnostic si management clinic: editia a doua Editat de Stewart Factor, DO si William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Hemera Parkinson. Neurologie 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Terapia genetică pentru boala Parkinson. Expert Rev Neurother. 2007 Aug. 7 (8): 957-60.