Rolul geneticii nu este cunoscut în totalitate în familiile afectate
Genetica foarte probabil joacă un rol în toate tipurile de boală Parkinson . Cu toate acestea, în timp ce aveți o combinație specifică de genetică poate crește riscul de îmbolnăvire, aceasta nu înseamnă neapărat că o veți obține.
Aproximativ 15-25% dintre persoanele care trăiesc cu Parkinson au o istorie familială a afecțiunii, fie o relație imediată, fie de gradul doi.
Având una sau mai multe dintre aceste rude vă va pune la un risc puțin mai mare pentru Parkinsons, dar nu este nici o garanție că veți dezvolta tulburarea.
Dimpotrivă, dacă ai Parkinson, nu ar trebui să sugerezi că oricare dintre copii sau nepoți ai tăi vor primi boala. Ea doar indică faptul că riscul lor este puțin peste cei fără istoric familial.
În cele din urmă, majoritatea cazurilor de Parkinson nu au nicio cauză cunoscută (despre care se referă fie ca având boală idiopatică sau sporadică). Deși există forme care par să se desfășoare în familii, acestea reprezintă un procent mic de cazuri - aproximativ cinci până la zece procente.
Mutații genetice asociate cu Parkinson
Există forme de Parkinson care par a fi influențate de defectele genetice care se desfășoară în familii. Tindem să vedem acest lucru cu forme de debut precoce ale bolii, în care simptomele trebuie să apară mult mai devreme decât vârsta medie de 60 de ani .
Un tip de mutație genetică asociată cu parkinsonismul familial este în așa-numita genă SNCA . Aceasta este gena legată de producerea de proteine alfa-synuclein, o biomolecule care poate contribui la anomalii ale celulelor nervoase. Deși rară în populația generală, mutația genei SNCA a fost identificată în aproximativ două procente din familiile afectate de Parkinson.
În 2004, oamenii de știință au descoperit o mutație genetică similară într-un număr de familii în care au fost afectați mai mulți membri. Așa-numita mutație LRRK2 este astăzi legată de aproximativ unu până la două procente din toate cazurile de Parkinson, care afectează în cea mai mare parte persoanele de origine evreiască, Ashkenazi, nord-african Arab-Berber sau origine bască.
O altă mutație care implică gena GBA este deja cunoscută ca provocând boala Gaucher (o tulburare ereditară caracterizată prin vânătăi, oboseală, anemie și mărirea ficatului și a splinei). Cercetările au arătat că mutația GBA este prezentă într-un număr semnificativ de persoane cu Parkinson, sugerând o legătură cauzală între mutație și boală.
Genetica și factorii de mediu
Factorii de mediu sunt, de asemenea, contribuitori semnificativi la dezvoltarea Parkinsons și pot, în unele cazuri, să lucreze în tandem cu genetica pentru a provoca tulburarea . Un studiu din 2004 a arătat că persoanele care au avut o mutație a genei CYP2D6 și au fost expuse la pesticide au fost de două ori mai susceptibile de a dezvolta Parkinson.
Pe cont propriu, pesticidele, metalele, solvenții și alte substanțe toxice au fost fiecare legate în mod liber de Parkinson. Dar ceea ce este interesant este că cei care au avut mutația CYB2D6 și nu au fost expuși la pesticide nu s-au găsit a fi la nici un risc mai mare de a dezvolta tulburarea.
Un cuvânt din
Deși nu există un beneficiu direct pentru dvs. în prezent, rezultatele testelor genetice pot ajuta în continuare la cercetarea Parkinson, permițând oamenilor de știință să înțeleagă mai bine boala și să dezvolte noi tratamente. Deși alegerea de a testa este una personală, poate fi benefică în cazul în care au fost afectați mai mulți membri ai familiei sau dacă aveți un risc ridicat pe baza etnicității.
surse:
> Lesage, S. și Brice, A. "Boala Parkinson: de la forme monogene la factori de susceptibilitate genetică". Genetica moleculară umană . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. și colab. Boala Parkinson: Diagnostic și management clinic (ediția a 2-a). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.