Simptomele, diagnosticul și tratamentul
Una dintre cele mai frecvente defecte congenitale de naștere din Statele Unite, spina bifida înseamnă literalmente "o coloană vertebrală". În fiecare zi, aproximativ opt copii se nasc cu spina bifida în America.
Condiția este un defect în care vertebrele coloanei vertebrale nu se formează corect în jurul măduvei spinării copilului. Acesta poate varia de la ușoară la severă în impactul său.
În cazuri ușoare, nu este necesar un tratament; în cazurile severe, există o leziune nervoasă semnificativă.
Există trei tipuri de spina bifida:
- Spina bifida occulta : Un defect mic care produce, de obicei, ușoare sau fără simptome
- Spina bifida cystica meningocele : Un caz mai dificil care face ca o parte din membrana din jurul măduvei spinării să se scurgă prin deschizătură
- Spina bifida cystica mielomeningocele : forma cea mai serioasă în care o parte din măduva spinării în sine se scurge prin deschiderea din coloana vertebrală.
Copiii născuți cu spina bifida pot avea și alte tulburări ale sistemului nervos, cum ar fi hidrocefalie sau malformații Chiari.
cauze
Până în prezent, oamenii de știință nu știu exact ce cauzează spina bifida. Se crede că este cauzată de un amestec de factori genetici și de mediu.
Factori de risc
În SUA, spina bifida apare mai frecvent printre ispanici și caucazieni și mai puțin frecvent la asiatici și afro-americani.
Nouazeci si cinci la suta din copiii nascuti cu spina bifida nu au istoric familial de aceasta. Cu toate acestea, dacă o mamă are un copil cu spina bifida, crește riscul de a se întâmpla din nou într-o sarcină ulterioară.
Diagnostic
Un test de sange de screening numit un test alfafetoproteina (AFP) se face folosind sangele mamei gravide atunci cand ea este de aproximativ 15 la 17 saptamani in sarcina.
Dacă rezultatele sunt anormale, se efectuează o ultrasunete detaliată (nivelul II) care poate prezenta prezența spinei bifida. O amniocenteză (eșantionarea lichidului amniotic în uter) poate fi făcută pentru a verifica nivelul AFP.
Tratament
Nu există nici un tratament complet pentru spina bifida. Deschiderea în coloana vertebrală poate fi închisă chirurgical fie înainte, fie după naștere, ceea ce poate reduce efectele acesteia asupra organismului.
Întrucât spina bifida cauzează leziuni ale măduvei spinării, tratamentul continuu este adesea necesar pentru a gestiona simptome precum dificultate în picioare, mers pe jos sau urinare. Unii oameni vor putea să meargă cu cârje sau brațe; alții ar putea avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a ajunge pe tot parcursul vieții. Copiii și adulții cu mielomeningocele vor avea cele mai multe complicații medicale și au nevoie de cea mai intensă îngrijire medicală.
Perspectiva copiilor cu spina bifida sa schimbat dramatic de-a lungul anilor. Evoluțiile recente au arătat că cei cu spina bifida pot trăi în cea mai mare parte viața normală. 90% dintre copiii născuți cu această boală supraviețuiesc la vârsta adultă și 75% pot să joace sport și să participe la alte activități.
În timp ce aflați că copilul dvs. are spina bifida poate fi copleșitor, evoluțiile recente au făcut ca starea de sănătate să fie posibilă.
surse:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Rezultat: O perspectivă de 25 de ani. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida și Anencephaly Prevalence - Statele Unite". MMWR Recom Rep, 2002, 9-11.
Fundația Spina Bifida. "Ce este Spina Bifida?" 2015.