Boala lui Hirschsprung este o cauză congenitală a blocării intestinale sau a obstrucției.
Boala lui Hirschsprung
Boala lui Hirschsprung este mai puțin frecventă, apărută la aproximativ 1 din fiecare 5000 de nașteri.
Este cauzată de lipsa celulelor ganglionare (celulele nervoase) la sfârșitul colonului și rectului. Peristalitatea normală necesită aceste celule de ganglionare, astfel încât fără ele să nu obțineți contracții asemănătoare valurilor intestinelor care mișcă lucrurile de-a lungul timpului, determinându-le să se contractheze și să blocheze trecerea scaunului din colon.
Aceasta duce la constipație, care este simptomul clasic al acestei tulburări.
Simptomele bolii lui Hirschsprung
Copiii nou-născuți își vor trece, de obicei, prima mișcare intestinală (meconiul negru) în primele douăzeci și patru de ore de viață.
Majoritatea copiilor cu boală Hirschsprung vor avea o întârziere în trecerea meconiului. Unii alți vor dezvolta constipație cronică mai târziu în prima lună de viață. Oricum, poate duce la o obstrucție intestinală, cu multe semne și simptome asociate, inclusiv:
- distensie abdominală
- vărsături, care poate fi bilios
- alimentarea necorespunzătoare
- câștig scăzut în greutate
Testarea bolilor Hirschsprung
Testarea care poate fi făcută pentru diagnosticarea bolii Hirschsprung și include:
- raze x, care pot prezenta distensie gazoasă a intestinelor și o absență a gazului și scaunului în rect
- o clismă de bariu, care poate prezenta o zonă de tranziție sau o zonă între colonul normal și zona constrânsă care este afectată de lipsa celulelor ganglionare
- anal manometrie, un test care măsoară presiunea sfincterului anal intern în rect
Pentru a confirma diagnosticul, se face o biopsie rectală, care ar trebui să arate lipsa celulelor ganglionare la sfârșitul colonului și rectului.
Testarea suspiciunii de Hirschsprung ar trebui să înceapă de obicei cu o clismă de bariu.
Dacă clisma de bariu este normală, atunci există o șansă foarte mică ca copilul să aibă Hirschsprung. Copiii cu o clismă anormală de bariu sau care nu reușesc tratamente medicale constipaționale ar trebui apoi să aibă o biopsie rectală.
Tratamentele de boală ale lui Hirschsprung
Tratamentul bolii Hirschsprung se face prin reparații chirurgicale, care constă în crearea mai întâi a unei colostomii și apoi înlăturarea ulterioară a părții colonului fără celulele ganglionului și conectarea împreună a părților sănătoase (operație prin tragere).
Uneori este posibil să se efectueze o procedură de tras în singură treaptă sau chiar o operație laparoscopică.
Tipul de reparații chirurgicale va depinde probabil de cazul specific al copilului dumneavoastră. De exemplu, unii copii sunt prea bolnavi atunci când sunt diagnosticați pentru prima oară pentru a avea o intervenție chirurgicală într-o singură etapă.
Ce trebuie să știți despre boala lui Hirschsprung
Alte lucruri de știut despre boala lui Hirschsprung includ:
- se mai numește megacolon congenital aganglionic
- este mai frecvent la băieți
- poate fi asociat cu sindromul Down , sindromul Waardenburg, neurofibromatoza și alte sindroame și se crede că este cauzat de mutații în multe gene diferite
- deși în mod obișnuit o boală a nou-născuților, Hirschsprung este uneori suspectat la copiii mai mari cu constipație cronică, mai ales dacă nu au avut niciodată mișcări normale ale intestinului fără ajutorul crăpăturilor sau supozitoarelor sau nu au dezvoltat constipație cronică până după ce au fost înțărcați de la alăptare
- a fost numit pentru Harald Hirschsprung, un patolog care a descris doi copii cu tulburarea din 1887 Copenhaga
Un gastroenterolog pediatru și un chirurg pediatru vă pot ajuta în diagnosticarea și tratarea copilului dumneavoastră cu boala Hirschsprung.
> Surse:
Boala lui Hirschsprung. Boala gastrointestinală și hepatică pediatrică (ediția a patra), 2011, pag. 576-582.e2
Hirschsprung Boala. Chirurgie Pediatrică (ediția a șaptea), 2012, pag. 1265-1278