Tulburarea este cauzată de un defect în celulele sanguine
Hexoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o tulburare a celulelor stem din sânge dobândită. Acesta a fost numit inițial pentru simptomele sale de urină de culoare închisă (hemoglobinurie) produsă dimineața. Se credea că distrugerea anormală a globulelor roșii din sânge ( hemoliză ) care a provocat urina întunecată a apărut în explozii (paroxisme) care au apărut pe timp de noapte. Cercetările au arătat totuși că hemoliza din PNH, provocată de un defect biochimic, apare pe tot parcursul zilei și nu apare în explozii.
Schimbarea culorii urinei poate să apară în orice moment, dar este cea mai dramatică în cazul urinei concentrate în timpul nopții.
Îmbunătățirea înțelegerii hemoglobinurii nocturne paroxistice a redefinit tulburarea ca având hemoliză, cheaguri de sânge în venele (tromboză) și o deficiență în producerea tuturor tipurilor de celule sanguine ( hematopoieză ). PNH afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică și poate să apară la orice vârstă, dar este cel mai frecvent întâlnită în rândul adulților tineri.
Simptome
Multe persoane cu PNH nu au simptome. Simptomele PNH depind de prezența hemolizei, a trombozei sau a hematopoiezei deficitare.
- Hemoliza - urină cola colorată (hemoglobinurie), anemie hemolitică
- Tromboza - în cazul în care se produce cheagul determină simptomele. Dacă cheagul este localizat într-o venă a ficatului, poate fi icter și un ficat mărit. În abdomen, un cheag ar provoca dureri abdominale; în cap, o durere de cap. Clătiile din piele provoacă bulverse dureroase, roșii pe suprafețe mari ale pielii, cum ar fi spatele.
- Hematopoieza deficitară - anemie (nu sunt suficientă celule roșii din sânge), susceptibilitate la infecții (nu sunt suficiente celule albe din sânge) și sângerări anormale (nu sunt suficientă trombocite).
Diagnostic
Există mai multe teste de laborator care pot ajuta la diagnosticarea hemoglobinurii nocturne paroxistice. Cel mai precis este testarea sângelui pentru a detecta CD55 și CD59, două proteine.
Absența acestor proteine pe celulele roșii din sânge confirmă diagnosticul de PNH. În timpul diagnosticării, vor fi efectuate alte teste de sânge, inclusiv un număr complet de celule sanguine (CBC), numărul de reticulocite, lactat dehidrogenază serică (LDH), bilirubină și haptoglobină. O probă de măduvă osoasă (biopsie) poate fi luată și examinată sub microscop.
Tratament
Tratamentul se bazează pe simptomele prezente. Mulți adulți sunt tratați cu steroizi (prednison) zilnic când apare hemoliza și se schimbă în zile alternative în timpul remisiunii. Suplimentele de fier și acid folic ajută la înlocuirea pierderilor datorate hemolizei. Unii indivizi pot primi hormoni androgenici pentru a stimula producerea de celule roșii în sânge. În cazul anemiei severe, poate fi necesară o transfuzie de sânge. Diluanții de sânge pot fi utilizați pentru a reduce dezvoltarea cheagurilor de sânge. Hematopoieza deficitară poate fi tratată cu globule antithymocit (ATG).
Un transplant de măduvă osoasă (celule stem) poate înlocui celulele sanguine defecte în PNH cu cele normale. Aproape toate persoanele cu PNH vor necesita în cele din urmă un transplant pentru a trăi mai mult. Dacă transplantul se face târziu în cursul bolii, rezultatele nu sunt la fel de bune, deoarece individul este foarte bolnav până la acel moment.
Primul medicament pentru PNH aprobat
La 16 martie 2007, Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat Soliris (eculizumab) pentru tratamentul PNH. Aprobarea sa bazat pe rezultatele mai multor studii care au arătat că tratamentul cu eculizumab a produs o reducere dramatică a hemolizei, iar zilele de hemoglobinurie au scăzut în fiecare lună.
Sursă
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards și colab. "Diagnosticul și managementul hemoglobinurii nocturne paroxistice". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.