Maple sirop boala urină (MSUD) este o tulburare genetică care provoacă leziuni ale creierului și degenerare progresivă a sistemului nervos. Defectele genetice care produc MSUD au ca rezultat un defect al enzimei denumite alfa-cetoacid dehidrogenază cu catenă ramificată (BCKD), care este necesar pentru distrugerea aminoacizilor leucină, izoleucină și valină. Fără enzima BCKD, acești aminoacizi se acumulează până la niveluri toxice în organism.
MSUD își ia numele din faptul că, în momentele în care nivelurile de aminoacizi din sânge sunt ridicate, urina are un miros dulcetic distinctiv.
Maple sirop boala urina apare la aproximativ 1 la 180.000 nascuti vii si afecteaza atat barbati cat si femei. MSUD afectează persoanele de orice origine etnică, dar rate mai mari ale tulburării apar în populațiile în care există numeroase intermararieri, cum ar fi comunitatea menonită din Pennsylvania (SUA).
Simptome
Există mai multe tipuri de boală de urină de sirop de arțar. Forma cea mai frecventă (clasică) va produce, de obicei, simptome la nou-născuții în vârstă de 4 până la 7 zile. Aceste simptome pot include:
- Alimentație slabă
- Vărsături
- Slabire insuficienta in greutate
- Creșterea letargiei (greu de trezit)
- Caracteristic ars de zahăr miros de urină
- Modificări ale tonusului muscular, spasme musculare și convulsii
Dacă sunt lăsate netratate, acești sugari vor muri cu primele luni de viață.
Persoanele cu MSUD intermitent, cea de-a doua formă cea mai comună a tulburării, se dezvoltă în mod normal, dar când sunt bolnavi, prezintă semnele MSUD clasice.
MSUD intermediare este o formă mai rară. Persoanele cu acest tip au 3-30% din nivelul normal al enzimei BCKD, astfel încât simptomele pot începe la orice vârstă.
În MSID responsabilă cu tiamina, indivizii prezintă o anumită îmbunătățire atunci când li se administrează suplimente de tiamină .
O formă foarte rară a tulburării este MSUD cu deficit de E3, în care indivizii au enzime metabolice suplimentare deficitare.
Diagnostic
Dacă se suspectează boala de urină de sirop de arțar pe baza simptomelor fizice, în special a mirosului caracteristic al urinei, se poate face un test de sânge pentru aminoacizi. Dacă este detectată alloizoleucina, diagnosticul este confirmat. Screening- ul de rutină al nou-născuților pentru MSUD se face în mai multe state din SUA
Tratament
Tratamentul principal pentru boala de urină de sirop de arțar este restricționarea formelor dietetice ale celor trei aminoacizi leucină, izoleucină și valină. Aceste restricții alimentare trebuie să fie pe toată durata vieții. Există mai multe formule comerciale și alimente pentru persoanele cu MSUD.
O preocupare pentru tratamentul MSUD este că atunci când un individ afectat este bolnav, rănit sau are o intervenție chirurgicală, tulburarea este exacerbată. Majoritatea persoanelor fizice vor necesita spitalizare în aceste vremuri pentru gestionarea medicală pentru a preveni complicațiile grave.
Din fericire, cu respectarea restricțiilor dietetice și a controalelor medicale regulate, persoanele cu boală de urină de sirop de arțar pot trăi vieți lungi și relativ sănătoase.
surse:
Bodamer, OA (2003). Maple sirop boala urină. Ceasurile.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, și colab. Diagnosticul și tratamentul bolii de sirop de arțar: un studiu efectuat pe 36 de pacienți. Pediatrics 2002; 109: 999.