Cel mai frecvent factor de risc pentru sindromul Down este vârsta maternă. Cu alte cuvinte, pe măsură ce îmbătrâniți, riscul de a avea o sarcină cu o anomalie cromozomială crește.
Ratele de vârstă maternă sunt adesea prezentate în format grafic, după cum urmează. Pentru a înțelege cu adevărat cifrele de risc prezentate în această diagramă, este important să înțelegeți modul în care au fost colectate datele și ceea ce vă spun de fapt.
Prezentare generală a diagramei riscurilor legate de vârsta maternă
Este posibil să fi văzut diferite versiuni ale graficelor legate de vârsta maternă și a observat că există diferențe în ceea ce privește numărul de risc prezentat. Există câteva motive pentru aceste variații.
Unele diagrame reprezintă riscul asociat vârstei materne pentru toate anomaliile cromozomiale, nu doar pentru sindromul Down. Diagrama de mai jos reprezintă riscul asociat vârstei de a avea un copil cu sindrom Down (trisomia 21) numai.
Trisomia 21 este cea mai frecventă anomalie cromozomială și apare atunci când bebelușii primesc un cromozom în plus 21 de la mama sau tatăl lor. Există și alte trisomii, cum ar fi trisomia 18 sau trisomia 13, dar acestea nu sunt la fel de frecvente ca trisomia 21. Chiar și așa, sindromul Down nu este atât de obișnuit, deoarece doar 1 din 700 bebeluși se naște cu el.
Riscurile asociate vârstei de vârstă maternă pentru sindromul Down
Această diagramă ilustrează probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down bazat pe vârsta mamei în timpul sarcinii.
De exemplu, dacă aveți vârsta de 45 de ani în timpul sarcinii, șansa de a avea un copil diagnosticat cu sindrom Down la naștere este de 1 din 34, ceea ce este puțin mai puțin de 3%.
| Vârsta mamei | Riscul pentru trisomia 21 (sindromul Down) |
| 20 | 1 în 1,475 |
| 25 | 1 în 1340 |
| 30 | 1 în 935 |
| 35 | 1 în 350 |
| 40 | 1 în 85 |
| 45 | 1 în 34 |
Cine nu ar trebui să folosească această diagramă
Această diagramă nu se aplică dvs. dacă vă aflați în oricare dintre aceste situații:
- Dacă ați avut un copil anterior sau o sarcină cu trisomă 21, riscul dvs. poate fi diferit de riscurile legate de vârstă prezentate în această diagramă.
- Dacă aveți un istoric familial de translocare a cromozomului sau un copil anterior cu sindromul de translocație, ar trebui să vă consultați cu un consilier genetic care vă poate oferi informații mai specifice despre riscul dumneavoastră, în funcție de tipul de translocație și rezultatele cromozomului dumneavoastră. O translocație este o cauză rară a sindromului Down și apare atunci când un părinte are două copii ale cromozomului 21 plus o parte suplimentară a cromozomului 21 sau un întreg cromozom 21 blocat la una din copiile normale ale cromozomului 21.
- Dacă ați conceput utilizarea unui ou donator, ar trebui să utilizați vârsta femeii care a donat oul.
În toate aceste situații, este mai bine să discutați cu un consilier genetic pentru a obține o evaluare exactă a riscurilor.
Mutarea înainte cu testarea prenatală
Femeile decid să efectueze teste prenatale pentru sindromul Down din diferite motive. Unii vor să știe sănătatea copilului înainte de a se naște, pentru a se pregăti mai bine pentru îngrijirea nou-născutului lor, în timp ce alte femei se simt ca testele să le ușureze îngrijorările și să le permită să se bucure mai bine de sarcină dacă testul este negativ.
Indiferent de motivele dvs., dacă alegeți să urmați teste prenatale pentru sindromul Down, asigurați-vă că înțelegeți pe deplin diferențele dintre testele disponibile.
De exemplu, un test de screening pentru sindromul Down poate implica un test de sânge, un ultrasunete sau ambele. Pe de altă parte, un test de diagnosticare pentru sindromul Down înseamnă că suferă o eșantionare a villusului corionic sau o amniocenteză, care este invazivă și prezintă un risc mic de avort spontan.
Interpretarea unui test de screening pentru sindromul Down este, de asemenea, destul de diferită de un test de diagnosticare. Rețineți că un test de screening nu vă poate spune sigur dacă copilul dvs. are sindrom Down, în timp ce un test de diagnosticare poate.
Nici un test nu poate prezice gravitatea problemelor pe care copilul le va avea dacă este prezent sindromul Down. În cele din urmă, sortarea acestor detalii cu medicul dumneavoastră este importantă, astfel încât să vă simțiți încrezători și bine informați cu privire la decizia dumneavoastră.
Un cuvânt din
Este normal să vă faceți griji că aveți un copil sănătos. Vorbind cu medicul dumneavoastră și / sau un consilier genetic este de ajutor, astfel încât să aveți cunoștință despre riscurile dvs. pe baza situației dvs. unice.
Dacă aveți un copil cu sindrom Down, știți că, cu o îngrijire și un sprijin adecvat, mulți copii cu această afecțiune duc viață fericită și împlinită. De fapt, speranța medie de viață a unui copil născut cu sindromul Down este acum între 50 și 60 de ani - cu adevărat remarcabilă.
> Surse
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B și colab. Testele serice trimestriale pentru screening-ul sindromului Down. Baza de date Cochrane a evaluărilor sistematice . 30 noiembrie 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Martie Dimes. Sindromul Down . Actualizat în octombrie 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Sindromul Down: Prezentare generală a screening-ului prenatal. La zi. Actualizat 24 ianuarie 2018.