Dificultăți de respirație în somn datorate defectelor cartilajului din căile respiratorii
Se pare că este greu de crezut, dar ar putea dubla articulația să fie o indicație a faptului că ați putea fi expusă riscului apnee obstructivă de somn ? Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afectiune care afecteaza cartilajul in intreg corpul, inclusiv de-a lungul cailor aeriene, ceea ce poate predispune persoanele afectate la respiratia dezordonata de somn, somnul fragmentat si somnolenta in timpul zilei.
Aflați despre simptomele, subtipurile, prevalența și legătura dintre Ehlers-Danlos și apneea de somn și dacă tratamentul poate ajuta.
Ce este sindromul Ehlers-Danlos (EDS)?
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) sau tulburarea Ehlers-Danlos reprezintă un grup de tulburări care afectează țesuturile conjunctive care susțin pielea, oasele, vasele de sânge și multe alte țesuturi și organe. EDS este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea colagenului și a proteinelor asociate, care servesc ca blocuri pentru țesuturi. Simptomele sale au o serie de severitate potentiala, cauzand articulatiile usor lezate la complicatii care pun viata in pericol.
Mutațiile în mai mult de o duzină de gene au fost legate de dezvoltarea EDS. Anomaliile genetice afectează instrucțiunile pentru fabricarea pieselor de mai multe tipuri diferite de colagen, o substanță care dă structură și rezistență țesuturilor conjunctive în organism. Colagenul și proteinele asociate nu pot fi asamblate corect.
Aceste defecte duc la slăbirea țesuturilor din piele, oase și alte organe.
Există atât forme autosomale dominante (AD) cât și autosomale recesive (AR), în funcție de subtipul EDS. În moștenirea AD, o copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca tulburarea. În moștenirea AR, ambele copii ale genei trebuie modificate pentru ca situația să se producă și părinții pot purta adesea gena, dar pot fi asimptomatici.
Combinând diferitele forme, se estimează că EDS va afecta aproximativ unul din 5000 de persoane.
Simptomele sindromului Ehlers-Danlos
Simptomele asociate cu sindromul Ehlers-Danlos variază în funcție de cauza și subtipul de bază. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:
- Hipersensibilitate articulară: Este posibil să existe o gamă neobișnuit de mare de mișcare articulară (denumită uneori "dublu-îmbinată"). Aceste articulații slăbite pot fi instabile și predispuse la dislocare (sau subluxație) și pot provoca dureri cronice.
- Schimbări ale pielii: Pielea poate fi moale și catifelată. Este foarte elastic, elastic și fragil. Acest lucru poate contribui la vânătăi ușoare și la cicatrizări anormale.
- Tonicul muscular slab: sugarii pot avea mușchi slabi cu întârzieri în dezvoltarea motorului (care afectează ședința, în picioare și mersul pe jos).
- Scolioza la naștere
- Durerea cronică (adesea musculoscheletală și afectând articulațiile)
- Osteoartrita cu debut precoce
- Scăderea vindecării rănilor
- Prolaps de valva mitrala
- Infecție gingivală
- Somnolență excesivă în timpul zilei
- Oboseală
- Calitate scăzută a vieții
Poate fi util să examinați cele șase subtipuri ale EDS pentru a înțelege mai bine simptomele asociate și riscurile potențiale.
Înțelegerea celor 6 subtipuri ale sindromului Ehlers-Danlos
În 1997, a existat o revizuire în clasificarea diferitelor subtipuri ale sindromului Ehlers-Danlos.
Ca rezultat, s-au identificat șase tipuri majore distinse prin semne, simptome, cauze genetice și modele de moștenire. Aceste subtipuri includ:
Tip clasic: Caracterizată de răni care se despart cu puțină sângerare, lăsând cicatrici care se lărgesc în timp pentru a crea cicatrici de "țigară". Acest tip prezintă un risc mai mic de rupere a vaselor de sânge. Are o moștenire autosomală dominantă, afectând unul din 20.000 până la 40.000 de oameni.
Tipul de tip hipermobiliar: cel mai frecvent subtip de EDS, se manifestă cu simptome predominant articulare. Este dominantă autosomală și poate afecta unul din 10 000 până la 15 000 de persoane.
Tipul vascular: Una dintre formele cele mai grave, poate provoca ruperea (sau ruptura) imprevizibile a vasei de sange. Acest lucru poate provoca sângerări interne, accident vascular cerebral și șocuri. Există, de asemenea, un risc crescut de ruptură a organelor (afectează intestinul și uterul în timpul sarcinii). Este autosomal dominant, dar afectează doar unul din 250.000 de persoane.
Tipul de tip cifoscolioză: Deseori caracterizat prin curbura severă, progresivă a coloanei vertebrale, care poate interfera cu respirația. Are un risc redus de rupere a vaselor de sânge. Este autosomal recesiv și rar, cu doar 60 de cazuri raportate în întreaga lume.
Tipul de artrochalasie: Acest subtip tip EDS poate fi descoperit la naștere, cu hipermobilitatea șoldurilor care provoacă dislocări ale ambelor părți observate la naștere. Este dominantă autosomală, cu aproximativ 30 de cazuri raportate în întreaga lume.
Tipul dermatosparaxis: o formă extrem de rară, se manifestă prin piele, care se înrăutățește și se ridică, provocând falduri suplimentare redundante care pot deveni mai proeminente pe măsură ce copiii îmbătrânesc. Este autosomal recesiv, cu doar o duzină de cazuri observate în întreaga lume.
Întrebări privind somnul în EDS și legătura cu OSA
Care este legătura dintre sindromul Ehlers-Danlos și apneea obstructivă de somn? După cum sa menționat, dezvoltarea anormală a cartilajului afectează țesuturile din întreg corpul, inclusiv cele care leagă căile respiratorii. Aceste probleme pot afecta creșterea și dezvoltarea nasului și a maxilarului (maxilarul superior), precum și stabilitatea căilor aeriene superioare. Cu o creștere anormală, căile respiratorii pot fi înguste, slăbite și predispuse la colaps.
Recurența parțială sau completă a căilor aeriene superioare în timpul somnului determină apnee în somn. Acest lucru poate duce la scăderea nivelului oxigenului din sânge, fragmentarea somnului, trezirea frecventă și reducerea calității somnului. Ca urmare, se poate produce o somnolență excesivă în timpul zilei și oboseală. S-ar putea să crească plângerile cognitive, starea de spirit și durerea. Celelalte simptome ale apneei de somn, cum ar fi sforăitul , respirația sau sufocarea, au fost martorii apneei, trezirea la urinare ( nocturia ) și măcinarea dinților (bruxism).
Un studiu mic anterior al pacienților EDS din 2001 susține dificultăți crescute la somn. Sa estimat că dintre cei cu EDS, 56% au avut dificultăți în menținerea somnului. În plus, 67% s-au plâns de mișcările periodice ale somnului . Durerea, în special durerile de spate, a fost raportată din ce în ce mai mult de către pacienții cu EDS.
Cât de comună este apneea de somn în sindromul Ehlers-Danlos?
Cercetările sugerează că apneea de somn este relativ frecventă printre cei cu EDS. Un studiu de 2017 din 100 sugerează că 32% dintre cei cu sindrom Ehlers-Danlos au apnee de somn obstructivă (comparativ cu doar 6% din controale). Acești indivizi au fost identificați ca având hipermobile (46%), clasic (35%) sau alte subtipuri (19%). Ei au fost remarcați pentru a avea un nivel crescut de somnolență în timpul zilei măsurat prin scorul de somn Epworth. Gradul de apnee în somn a fost corelat cu nivelul de somnolență în timpul zilei, precum și cu o calitate a vieții mai scăzută.
Tratamentul apneei de somn și răspunsul la terapie în EDS
Când apnea de somn este identificată, experiența clinică sprijină un răspuns favorabil tratamentului la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos. Pe măsură ce crește vârsta, respirația dezordonată în somn poate să evolueze din fluxul limitat de aer și din rezistența nazală la evenimente mai aparente de hipopnee și apnee care caracterizează apneea de somn. Această respirație anormală poate deveni nerecunoscută. Somnolența în timpul zilei, oboseala, somnul sărac și alte simptome pot fi trecute cu vederea.
Din fericire, utilizarea terapiei prin presiune continuă pozitivă a căilor respiratorii (CPAP) poate oferi o ameliorare imediată dacă apnea de somn este diagnosticată corect. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru evaluarea beneficiului clinic al tratamentului cu apnee în somn la această populație.
Dacă simțiți că aveți simptome în concordanță cu sindromul Ehlers-Danlos și apneea obstructivă de somn, începeți să discutați cu medicul dumneavoastră despre evaluare, testare și tratament.
> Surse:
> Gaisl T, și colab . Apnea obstructivă de somn și calitatea vieții în sindromul Ehlers-Danlos: un studiu de cohortă paralel. "Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, și colab . "Respirația dezordonată în somn în sindromul Ehlers-Danlos: un model genetic al OSA". 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Sindromul Ehlers-Danlos". Biblioteca Națională de Medicină din SUA. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . Evaluarea apneei de somn la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos și Marfan: un studiu cu chestionar. "Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.