Tulburare asemănătoare cu tulburările Parkinson, dar cu diferențe esențiale
Când actorul britanic și comediantul Dudley Moore au decedat în 27 martie 2002, cauza oficială a morții a fost menționată ca pneumonie. Dar, într-adevăr, Moore se lupta cu o condiție rară cunoscută de paralizia supranucleară progresivă (PSP), care provoacă deteriorarea treptată a unor părți ale creierului care reglează echilibrul, controlul muscular, funcția cognitivă și anumite mișcări voluntare și involuntare cum ar fi înghițirea și ochiul circulaţie.
Cauzele paraliziei progresive a supranuclearelor
În timp ce cauza paraliziei supranucleare progresive este în mare măsură necunoscută, se credea că este asociată cu o mutație pe o anumită parte a unei gene cunoscute sub numele de cromozomul 17.
Din păcate, nu este vorba despre o mutație neobișnuită. În timp ce aproape fiecare persoană cu PSP are această anomalie genetică, de asemenea, face două treimi din populația generală. Ca atare, mutația este considerată a fi un factor care contribuie mai degrabă decât unic pentru această tulburare. Toxinele de mediu și alte probleme genetice pot, de asemenea, să joace un rol.
Oamenii de stiinta, de asemenea, nu sunt inca in intregime sigur in ce masura PSP este asociata cu Parkinsons sau boala Alzheimer cu care impartaseste anumite simptome caracteristice.
PSP se estimează că afectează unul din fiecare 100.000 de persoane, indiferent de rasă, geografie sau ocupație. Bărbații tind să fie afectați puțin mai mult decât femeile. Simptomele apar de obicei cu varste cuprinse intre 50 si 60 de ani.
Simptomele PSP
Unul dintre simptomele cele mai caracteristice, "tell-tale" ale PSP implică controlul mișcării ochilor, în special abilitatea de a privi în jos. Starea, cunoscută sub numele de oftalmopareză, determină slăbirea sau paralizia anumitor mușchi din jurul globului ocular. Mișcarea verticală a ochilor este, de asemenea, afectată în mod obișnuit.
Pe măsură ce starea se înrăutățește, privirea ascendentă poate fi de asemenea afectată.
Datorită lipsei controlului focal, persoanele care se confruntă cu oftalmopareză se vor plânge frecvent despre dubla viziune , vederea încețoșată și sensibilitatea la lumină. Este posibil să apară și controlul slab al pleoapelor.
Pe măsură ce alte părți ale creierului sunt afectate, PSP se va manifesta cu o serie de simptome comune care tind să se înrăutățească în timp. Acestea includ:
- Nerestanța și pierderea echilibrului
- Încetinirea generală a mișcării
- Dezgroparea cuvintelor
- Dificultăți la înghițire (disfagie)
- Pierderea memoriei
- Factori musculare spasme
- Înclinarea înapoi a capului datorită rigidizării mușchilor gâtului
- Incontinenta urinara
- Schimbări de comportament, inclusiv pierderea inhibiției și izbucniri bruște
- Întârzierea gândirii complexe și abstracte
- Pierderea unor abilități organizatorice sau de planificare (cum ar fi gestionarea finanțelor, pierderea, respectarea angajamentelor de lucru)
Diagnosticarea PSP
PSP este de obicei misdiagnosed în stadiile incipiente ale bolii și este adesea misatribuit la o infecție a urechii interne, la o problemă tiroidiană, la un accident vascular cerebral sau la boala Alzheimer (în special la vârstnici).
Diagnosticul se face pe baza examinării simptomelor. Este un proces prin care medicii trebuie să excludă alte cauze posibile. O scanare a imaginii prin rezonanță magnetică (MRI) a brațului poate fi utilizată pentru a susține diagnosticul.
În cazul PSP, vor exista de obicei semne de pierdere (atrofie) în partea creierului care leagă creierul de măduva spinării. Pe un RMN, o vedere laterală a acestei creiere poate arăta ceea ce unii numesc un semn "pinguin" sau "colibă" (numit astfel pentru că forma sa este asemănătoare cu cea a unei păsări).
Acest lucru, împreună cu simptome, investigații diferențiale și teste genetice, pot furniza dovezile necesare pentru a face un diagnostic.
Cum PSP diferă de boala Parkinson
Pentru a diferenția PSP de Parkinsons, medicii vor lua în considerare lucruri precum postura și istoricul medical.
De exemplu, persoanele cu PSP vor menține în mod obișnuit o postură în poziție verticală sau arcuită, în timp ce persoanele cu Parkinson vor avea tendința de a avea o poziție mai înclinată înainte.
Mai mult, persoanele cu PSP sunt mai predispuse la căderi datorită lipsei progresive de echilibru. În timp ce persoanele cu Parkinson prezintă și un risc considerabil de cădere, cei cu PSP tind să facă acest lucru înapoi datorită rigidizării caracteristice a gâtului și a posturii arcuite.
Cu acest lucru se spune că PSP este considerat a face parte dintr-un grup de boli neurodegenerative numite sindrom Parkinson-plus, pentru care unele includ și Alzheimer.
Opțiunile de tratament
Nu există un tratament specific pentru PSP. Unii pacienți pot răspunde la aceleași medicamente utilizate pentru tratarea bolii Parkinson, cum ar fi levodopa , deși răspunsul tinde să fie slab (o altă diferență folosită pentru a diagnostica boala).
Anumite medicamente antidepresive, cum ar fi Prozac, Elavil și Tofranil, pot ajuta cu unele dintre simptomele cognitive sau comportamentale pe care o persoană le poate experimenta. Pe lângă medicamente, ochelarii speciali (bifocali, prisme) pot ajuta cu probleme vizuale, în timp ce ajutoarele pentru mers și alte dispozitive adaptive pot îmbunătăți mobilitatea și pot preveni căderile.
Deși terapia fizică nu va îmbunătăți în mod obișnuit problemele legate de motor, acestea pot ajuta la menținerea articulațiilor limpezi și la prevenirea deteriorării mușchilor din cauza inactivității. În cazurile de disfagie severă, poate fi necesar un tub de alimentare.
Electrozii implantați chirurgical și generatoarele de impulsuri utilizate în terapia profundă de stimulare a creierului pentru Parkinsons nu s-au dovedit eficienți în tratarea PSP.
Un cuvânt din
În ciuda lipsei de înțelegere despre PSP și opțiunile de tratament limitate, este important să ne amintim că boala nu are un curs stabilit și poate varia semnificativ de la o persoană la alta. Cu supraveghere medicală consistentă și o alimentație bună, o persoană cu PSP poate, de fapt, să trăiască de ani de zile și chiar de zeci de ani, după un diagnostic.
Pentru indivizii și familiile care trăiesc cu boala, este important să solicitați sprijin pentru a evita izolarea și pentru a avea acces mai bine la informațiile centrate pe pacient și la recomandări. Acestea includ organizații precum CurePSP din New York, care oferă grupuri de asistență personalizată și online, un director de medici specializați și o rețea de susținători instruiți de la egal la egal.
> Sursa:
> Ling, H. "Abordarea clinică a paraliziei supranucleare progresive". Jurnal de tulburări de circulație. 2016; 9 (1): 3-13.