O tulburare neurodegenerativă
Sindromul MELAS (miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și accident vascular cerebral) este o tulburare neurodegenerativă progresivă cauzată de mutații în ADN mitocondrial. Mitochondria sunt structurile din interiorul celulelor noastre, care sunt în mare măsură responsabile pentru producerea energiei pe care celulele trebuie să-și facă pentru a-și desfășura activitatea. Mitochondria are ADN-ul propriu, care este întotdeauna moștenit de la mamă.
Cu toate acestea, sindromul MELAS nu este de multe ori moștenit de fapt; mutația în această tulburare apare frecvent în mod spontan.
Deoarece boala este puțin cunoscută și poate fi dificil de diagnosticat, nu se cunoaște încă câte persoane au dezvoltat MELAS în întreaga lume. Sindromul afectează toate grupurile etnice și bărbații și femeile.
Persoanele afectate încep de obicei să prezinte simptome cu vârste cuprinse între 4 și 40 de ani. Prognosticul este slab; boala este adesea fatală. Nu există nici un tratament pentru sindromul MELAS; asistența medicală este în mare măsură de susținere.
Simptome
Deoarece mitocondriile defecte există în toate celulele pacienților cu sindrom MELAS, se pot dezvolta multe tipuri de simptome, care sunt adesea debilitante. Accidentele cerebrale provoacă leziuni cerebrale, ducând la convulsii , amorțeală sau paralizie parțială. Encefalopatia (boala cerebrală) cauzează tremor, spasme musculare, orbire, surditate și pot duce la demență. Miopatia (boala musculară) cauzează dificultăți de mers pe jos, mișcare, mâncare și vorbire.
Diagnostic
La mulți indivizi cu sindromul MELAS, un accident vascular cerebral sau simptome similare, cum ar fi dureri de cap, vărsături sau convulsii, este primul indiciu că ceva nu este în regulă. Primul episod de accident vascular cerebral apare, de obicei, în copilărie, cu vîrsta cuprinsă între 4 și 15 ani, dar se poate produce la sugari sau la adulți tineri.
Înainte de primul accident vascular cerebral, copilul poate să încetinească să crească și să se dezvolte, să aibă tulburări de învățare sau tulburare de deficit de atenție.
Testele pot verifica nivelul acidului lactic în sânge și lichidul cefalorahidian . Testele de sânge pot verifica o enzimă (creatinkinaza) prezentă în boala musculară. O probă musculară (biopsie) poate fi testată pentru cel mai comun defect genetic prezent în MELAS. Studiile imagistice ale creierului, cum ar fi tomografia computerizată (tomografia computerizată) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pot căuta semne de leziuni ale creierului datorate accidentului vascular cerebral.
Tratament
Din păcate, nu există încă un tratament pentru a opri daunele provocate de sindromul MELAS, iar rezultatul pentru persoanele cu sindrom este de obicei sărac. Formarea moderată a banda de alergare poate contribui la îmbunătățirea rezistenței persoanelor cu miopatie. Terapiile metabolice, inclusiv suplimentele alimentare, au arătat beneficii pentru unele persoane. Aceste tratamente includ coenzima Q10, filochinonă, menadionă, ascorbat, riboflavină, nicotinamidă, creatină monohidrat, idebenonă, succinat și dicloroacetat. Indiferent dacă aceste suplimente vor ajuta toate persoanele care suferă de sindromul MELAS este încă studiat.
surse:
Scaglia, F. (2002). Sindromul MELAS. Ceasurile.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, și colab. Istoricul natural al MELAS asociat cu ADN mitocondrial m.3243A> G genotip. Neurologie 2011; 77: 1965.