Boala Machado-Joseph (MJD), cunoscută și sub denumirea de ataxie spinocerebelară de tip 3 (SCA3), este o afecțiune moștenită a ataxiei. Ataxia poate afecta controlul muschilor, ducând la o lipsă de echilibru și coordonare. Mai exact, MJD provoacă o lipsă progresivă de coordonare a brațelor și a picioarelor. Persoanele cu afecțiune au tendința de a avea o plimbare distinctă, asemănătoare cu o escaladare bețivă.
De asemenea, pot avea dificultăți de vorbire și de înghițire.
MJD a fost legată de un defect genetic în gena ATXN3 de pe cromozomul 14. Este o condiție dominantă autosomală, adică doar un singur părinte trebuie să aibă gena pentru ca un copil să fie afectat. Dacă aveți această afecțiune, copilul are 50% șanse să-l moștenească. Condiția este cel mai frecvent observată la persoanele de origine portugheză sau azoreană. Pe insula Flores din Azore, 1 din 140 de persoane este afectată. Cu toate acestea, MJD poate apărea în orice grup etnic.
Simptome
Există trei tipuri diferite de MJD. Ce tip ai depinde de momentul apariției simptomelor și de severitatea acestor simptome. Iată o privire asupra celor mai comune caracteristici și simptome ale acestor trei tipuri:
| Tip | Varsta de debut | Simptom Severitatea și progresia | Simptome |
|---|---|---|---|
| Tip I (MKD-I) | Între 10 și 30 de ani | Simptomele gravității progresează rapid |
|
| Tip II (MJD-II) | Între 20-50 de ani | Simptomele se agravează treptat în timp |
|
| Tipul III (MJD-III) | Între 40-70 de ani | Simptomele se agravează încet în timp |
|
Multe persoane cu MJD au, de asemenea, probleme de vedere cum ar fi dubla viziune (diplopia) și incapacitatea de a controla mișcările oculare, precum și tremurând în mâinile lor și probleme cu echilibrul și coordonarea. Alții pot dezvolta deranjamente la nivelul feței sau probleme de urinare.
Cum este diagnosticat MJD
MJD este diagnosticată pe baza simptomelor pe care le întâmpinați.
Deoarece tulburarea este moștenită , este important să analizați istoricul familiei. Dacă rudele au simptome de MJD, întrebați când au început simptomele și cât de repede au apărut. Un diagnostic definitiv poate veni doar dintr-un test genetic, care ar putea să caute defecte în cel de-al 14-lea cromozom. Pentru cei care trăiesc cu MJD cu debut precoce, speranța de viață poate fi la fel de scurtă ca la mijlocul anilor '30. Persoanele cu insuficiență cardiacă ușoară sau cu un tip de debut târziu au, în general, o speranță de viață normală.
tratamente
În prezent, nu există nici un tratament pentru boala Machado-Joseph. De asemenea, nu avem o cale de a opri progresul simptomelor. Există totuși medicamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Baclofenul (Lioresal) sau toxina botulinică (Botox) pot ajuta la reducerea spasmelor musculare și a distoniei. Terapia cu Levodopa, o terapie utilizată pentru persoanele cu boală Parkinson, poate ajuta la reducerea rigidității și a încetinirii. Fizioterapia și echipamentul auxiliar pot ajuta persoanele cu mișcări și activități zilnice. Pentru simptomele vizuale, ochelarii cu prism pot ajuta la reducerea vederii încețoșată sau dublă.
surse:
"Factura Machado-Joseph". Tulburări. 16 aprilie 2014. Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
"Boala Machado-Joseph". Indicele bolilor rare. Organizația Națională pentru Tulburări Rare. 15 Feb 2007.