Sindromul Joubert este un defect genetic de naștere în care zona creierului care controlează echilibrul și coordonarea este subdezvoltată. Se întâmplă atât la bărbați, cât și la femei, în aproximativ una din 100.000 de nașteri. Sindromul Joubert apare adesea la un copil care nu are istoric familial al tulburării, dar la unii copii sindromul pare să fie moștenit.
Simptome
Simptomele sindromului Joubert sunt legate de subdezvoltarea unei zone a creierului numită vermis cerebeloasă, care controlează echilibrul și coordonarea musculară.
Simptomele, care pot varia de la ușoară la severă, în funcție de cât de insuficient este creierul, pot include:
- Perioadele de respirație anormal de rapidă (hiperpneea episodică), care poate părea ca gâfâind
- mișcări oculare mișcări (nistagmus)
- caracteristici caracteristice ale feței, cum ar fi pleoapele care coboară (ptoză), gura deschisă cu limba proeminentă, urechile mici
- retard mintal
- dificultatea coordonării mișcărilor voluntare ale mușchilor (ataxie)
Alte defecte de naștere, cum ar fi degetele și degetele de la picioare (polydactyly), defecte cardiace sau buze sau palate pot fi prezente. Se pot produce și convulsii.
Diagnostic
Cel mai pronunțat simptom la nou-născutul cu sindrom Joubert este perioada de respirație anormal de rapidă, care poate fi urmată de oprirea respirației (apnee) timp de până la un minut. Deși aceste simptome pot apărea în alte tulburări, nu există probleme pulmonare în sindromul Joubert, ceea ce ajută la identificarea acesteia ca fiind cauza respirației anormale.
O scanare prin imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) poate să caute anomaliile cerebrale care sunt prezente în sindromul Joubert și să confirme diagnosticul.
Tratament
Nu există nici un tratament pentru sindromul Joubert, astfel încât tratamentul se concentrează asupra simptomelor. Sugarii cu respirație anormală pot avea un monitor de respirație (apnee) pentru utilizare acasă, mai ales noaptea.
Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate fi utilă pentru unele persoane. Persoanele cu tulburări de inimă, buza cleft sau palate sau convulsii pot necesita mai multă îngrijire medicală.
surse:
> Merritt, Linda. "Recunoașterea semnelor și simptomelor clinice ale sindromului Joubert". Avansuri în îngrijirea neonatală 3 (2003): 178-188.
> "Pagina de informare despre sindromul Joubert NINDS." Tulburări. 13 Feb 2007. Organizația Națională pentru Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.