Myelofibroza primară (PMF) este una dintre mai multe tulburări de sânge clasificate drept neoplasme mieloproliferative. Neoplasmul este definit ca o creștere anormală a țesutului provocat de o mutație și poate fi clasificat ca benign (non-malign), premalign sau malign. Neoplasmele mieloproliferative sunt, în general, benigne inițial, dar în timp se pot transforma în boli maligne (canceroase).
Mutația în PMF are ca rezultat fibroza (cicatrizarea) măduvei osoase. Această cicatrizare în măduva osoasă întrerupe dezvoltarea normală a celulelor sanguine. Anemia este cea mai comună descoperire de laborator. Leucocitoza (creșterea numărului de celule albe din sânge) și trombocitoza (număr crescut de trombocite) sunt frecvente, dar pe măsură ce progresează boala, poate să apară trombocitopenie (număr scăzut de trombocite). Splenomegalia (mărirea splinei) se dezvoltă pe măsură ce splina devine un situs secundar al producției de celule sanguine.
Are toată lumea nevoie de tratament?
În timp ce primul dvs. tipic ar putea fi explorarea opțiunilor de tratament potențiale, rețineți că nu toți pacienții cu PMF necesită tratament. Tratamentul pentru PMF este determinat de riscul de progresie a bolii și supraviețuire supraviețuitoare.
Un sistem numit Scorul Dinamic Internațional de Scorare Prognostică (DIPSS) Plus utilizează informații despre persoana, cum ar fi vârsta, numărul de celule albe din sânge, hemoglobina, celulele blastice care circulă, prezența simptomelor, genetica, numărul de trombocite și transfuzia.
Utilizând acest sistem, persoanele cu PMF pot fi împărțite în patru categorii de prognostic: risc scăzut, risc intermediar-1, risc intermediar-2 și risc ridicat. Valoarea mediană a supraviețuirii variază de la puțin peste un an la pacienții cu boală cu risc crescut până la 15 ani la pacienții cu boală cu risc scăzut. PMF la persoanele cu vârsta sub 60 de ani este asociat cu un prognostic mai bun și o supraviețuire mediană de aproape doi ani la 20 de ani.
Hematologii folosesc scorul DIPPS Plus împreună cu mutația genetică a persoanei pentru a determina un plan de tratament. Persoanele cu boli cu risc scăzut care nu prezintă simptome nu sunt tratate, ci monitorizate îndeaproape pentru simptome și agravarea anemiei și / sau a trombocitopeniei. Dacă o persoană dezvoltă simptome (febră, pierdere în greutate, transpirație excesivă sau mărire masivă a splinei) sau necesitatea de transfuzie, tratamentul trebuie inițiat. Transfuziile de celule roșii sanguine sunt în general date când hemoglobina este mai mică de 8 g / dl. Deoarece transfuzia repetată de celule roșii din sânge duce la supraîncărcarea cu fier, se încearcă de obicei alte tratamente.
Tratamentul simptomelor
- Splenomegalie: dacă splina este mărită semnificativ și cauzează probleme (cum ar fi disconfortul, infarctul splenic multiplu, nevoia de transfuzie crescândă), poate fi utilizată medicamentul pe cale orală hidroxiuree. Cu acest tratament, aproximativ 40% dintre persoanele cu PMF au o reducere de 50% a dimensiunii splinei, care durează aproximativ un an. Dacă splina nu răspunde la tratamentul cu hidroxiuree, poate fi necesară o splenectomie (îndepărtarea chirurgicală a splinei).
- Anemia: Anemia din PMF poate fi tratată cu o varietate de medicamente, cum ar fi fluoximeteron, prednison sau danazol. Fluoximeteron și danazol sunt cunoscute sub numele de androgeni (un hormon steroid) care par să stimuleze producția de măduvă osoasă. Unul dintre dezavantajele majore ale acestor medicamente este că ele sunt legate de hormonii masculini și pot provoca dezvoltarea părului corpului, a vocii profunde sau a volumului muscular crescut. Se poate utiliza, de asemenea, talidomida sau lenalidomida (o formă de chimioterapie) împreună cu prednison.
Risc ridicat sau intermediar
Persoanele cu boală intermediară și cu risc crescut pot necesita terapie alternativă. Este greu de înțeles să afli că boala ta este mai riscantă - cunoașterea opțiunilor de tratament poate ajuta la atenuarea o parte din îngrijorarea și teama pe care o poți simți.
- Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT sau transplant de măduvă osoasă) : Aceasta este singura terapie curativă pentru PMF, dar prezintă un risc semnificativ. Transplantul ar trebui să apară la scurt timp după diagnosticare înainte de apariția altor complicații pentru a reduce complicațiile. Din punct de vedere istoric, transplanturile au fost limitate la persoanele sub vârsta de 60 de ani, care au corespuns donatorilor de sindroame (MSD) . Mai recent, transplanturile au fost efectuate cu donatori apropiați sau neasociate.
- Ruxolitinib: Persoanele cu PMF și simptome severe care nu sunt candidați pentru HSCT pot utiliza ruxolitinib. Ruxolitinibul este un medicament cunoscut sub numele de inhibitor de tirozin kinază, în mod specific un inhibitor JAK2. JAK2 este o mutație comună în PMF, dar poate fi, de asemenea, găsită în alte neoplasme mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera și trombocitmie esențială. Tratamentul cu ruxolitinib poate reduce dimensiunea splinei, reduce simptomele (cum ar fi oboseala, durerea osoasă) și reduce anemia. Deși acest medicament vizează mutația JAK2, pacienții cu alte mutații pot răspunde și ei.
surse:
Teferri A. Prognoza de mielofibroză primară și managementul mielofibrozei primare. În: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.