Respiratia poate fi uneori anormala de la nastere. Într-o stare genetică rară, numită adesea blestemul lui Ondine, aceasta poate fi foarte gravă și poate avea consecințe importante. Care este blestemul lui Ondine? Explorați câteva din cauzele potențiale ale sindromului congenital de hipoventilizare centrală și modul în care poate fi tratat eficient.
Ce este blestemul lui Ondine?
Blestemul lui Ondine (cunoscut și sub denumirea de sindrom congenital de hiperventilare centrală sau CCHS) este o formă rară și severă de apnee în somn în care individul afectat oprește complet respirația atunci când adoarme.
Este, de obicei, congenital, ceea ce înseamnă că este prezent de la naștere. Poate fi observată în unitatea neonatală după naștere. Apneea centrală de somn se caracterizează prin faptul că brațul nu reușește să determine respirația normală. Acest lucru se pare că se datorează unei scăderi a reacției la niveluri ridicate de dioxid de carbon și la nivel scăzut de oxigen în sânge. Acest lucru devine mai periculos în timpul somnului.
Blestemul lui Ondine este numit după o poveste mitică despre o nimfă de apă înfricoșată, care îi blestește pe sotul ei necredincios să oprească respirația dacă va mai adormi din nou. În termeni medicali, hipoventilația centrală reprezintă o formă extremă de apnee în somn.
Ce cauzează hipoventilația centrală?
Hipoventilația centrală afectează aproximativ unul din 30 de milioane de persoane, ceea ce înseamnă că doar câteva sute de persoane o au în lume. Ca atare, se consideră a fi o condiție extrem de rară. O mutație genetică pare să fie cauza principală.
Se crede că apare atunci când creierul nu reușește să respire, așa cum se poate observa și în apneea de somn centrală .
Această afecțiune poate să apară de la naștere sau se poate dezvolta după deteriorarea trunchiului, care controlează unitatea de respirație. Hipoventilația centrală poate fi asociată cu dificultăți la înghițire, probleme intestinale numite boală Hirschsprung sau tumori numite neuroblastom .
Deși condiția apare de obicei sporadic, poate exista o tendință genetică care se desfășoară în familii. Rudele pot avea o formă mai ușoară de disfuncție care afectează sistemul nervos autonom. Problema care stau la baza pare sa se datoreze unei mutatii in gena PHOX2B (4q13) . Cele mai multe implică o extindere a unei repetări genetice de la 20 de baze (numite alanine) la 25 până la 33 de baze. În aproximativ 10% din cazuri, alte mutații din aceeași locație par să joace un rol.
Cum este tratată hipoventilația centrală?
Majoritatea persoanelor afectate au un debut la scurt timp după naștere. S-a raportat că începe mai târziu, cu toate documentele adulte documentate. Simptomele pot fi aduse în cazuri mai blânde cu utilizarea anesteziei sau a sedativelor.
Tratamentul acestei afecțiuni implică utilizarea unui ventilator conectat la un tub de traheostomie în partea din față a gâtului ori de câte ori persoana afectată merge la somn, chiar și în timpul somnului. Dacă nu au fost folosite, cineva cu această afecțiune ar putea muri ori de câte ori adorm.
Datorită naturii tratamentului, familiile celor afectați devin deseori adepți la gestionarea echipamentului necesar pentru a menține respirația normală. Se poate părea inițial intimidant, dar ajutorul în cadrul spitalului permite o tranziție lină la tratament la domiciliu.
Orientarea terapeuților respiratori, inclusiv a resurselor la domiciliu, poate ușura această ajustare.
Un cuvânt din
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre blestemul lui Ondine, mai ales dacă aveți un copil afectat, este recomandat să luați în considerare consultarea cu un pulmonolog pediatric la un centru medical universitar. Datorită rarității condiției și a gravității consecințelor potențiale, va fi necesară inițial îngrijirea unui specialist. Este, de asemenea, posibil să se facă legătura cu alte familii afectate care gestionează această afecțiune. Acest sprijin social poate fi util din mai multe motive.
Reactivați-vă pentru a obține ajutorul de care aveți nevoie de la un specialist pentru a optimiza sănătatea și bunăstarea copilului și a familiei.
> Surse:
> Amiel J și colab . "Extinderea polialaninei și mutarea frameshift a genei homeobox PHOX2B în sindromul hipoventilării centrale congenitale". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. Sindromul de hipoventilație centrală congenitală: nu doar o altă tulburare rară. " Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J și Mignot E. "Genetica tulburărilor de somn și somn la om". În principiile și practicile medicinei de somn , Elsevier, 2011, pp. 93-94.