Miscari normale depind de contractia coordonata a unui muschi cu relaxarea alteia. De exemplu, bicepsul tău flexează brațul tău, iar tricepsul tău îl extinde. Dacă atât tricepsul cât și bicepul tău contractează în același timp, brațele încearcă, dar nu se mișcă. De fapt, în cazul în care mușchii contractul simultan și neintenționat, partea corpului poate fi răsucite în poziții anormale.
Asta se întâmplă în distonie.
Dstonia poate afecta orice parte a corpului, inclusiv brațele, picioarele, trunchiul, gâtul, pleoapele sau fața. Una dintre cele mai cunoscute forme de distonie este crampea scriitorului, care afectează mâna când scrie. Acesta este un exemplu de distonie specifică sarcinii, dar distonia poate avea loc și în orice moment. Poate fi intermitentă, susținută, ritmică sau tremurătoare. La fel ca multe probleme neurologice, distonia este agravată de stres sau oboseală.
Pentru a ajuta la tratarea distoniei, aceasta ajută la clasificarea problemei. Există mai multe modalități de clasificare a distoniei, inclusiv vârsta debutului, distribuția corporală, cauza distoniei și genetica.
Varsta de debut
Când cineva sub vârsta de 26 de ani suferă de distonie, acest lucru este considerat a fi un început precoce. Deși nu știm de ce, distonia timpurie tinde să înceapă mai mult în picioare decât brațele. Frecvent, cauza este genetică.
Peste vârsta de 26 de ani, distonia este mai frecventă în gât și brațe decât picioarele.
În loc să fie genetice în primul rând, distonia la persoanele în vârstă tinde să fie mai asociată sau cauzată de alți factori, deși distonia din cauze necunoscute este încă frecventă.
De exemplu, una dintre cele mai frecvente cauze ale distoniei este o reacție la un medicament ca Reglan , care este utilizat pentru a trata probleme gastro-intestinale.
Câteva alte tulburări ale sistemului nervos central devin mai frecvente pe măsură ce îmbătrânim și putem duce și la distonie. Exemplele includ boala Parkinson , leziuni cerebrale traumatice sau accident vascular cerebral .
Distribuția corporală
Dstonia poate fi, de asemenea, clasificată prin distribuție corporală. Poate că cea mai comună este distonia focală, ceea ce înseamnă că numai o parte a corpului este afectată, ca în crampele scriitorului.
Neurologii au nume speciale pentru anumite tipuri comune de distonie focală. De exemplu, o distonie răsturnată a gâtului se numește torticollis, iar distonia pleoapelor se numește blefarospasm.
În distonia segmentată, două regiuni ale corpului conectate una la alta sunt afectate, iar în distonie multifocală, două regiuni ale corpului neînrudite sunt distonice.
În hemidistonă, jumătate din corp este afectat. În sfârșit, în distonie generalizată, ambele picioare și cel puțin o parte suplimentară a corpului sunt distonice. Aceasta poate reprezenta o tulburare genetică severă sau, dacă se întâmplă o dată, poate fi rezultatul unei reacții la medicament.
Cauze ale distoniei
În distonia primară, nu există nici o vătămare sau boală care să fie subiacente. Distonia poate fi cauzată de o mutație genetică, cum ar fi distonia de torsiune idiopatică DYT1 sau poate fi cauzată de alte cauze necunoscute.
Există zeci de forme moștenite de distonie.
Cel mai frecvent este DYT1, care începe în brațul și piciorul în jurul vârstei de 13 ani. Șaizeci și șapte la sută din timp, progresează spre o distonie multifocală sau generalizată. Alte forme de distonie genetică sunt mai puțin frecvente, inclusiv sindromul Lubag, sindromul Segawa și multe altele. Fiecare tip de distonie are caracteristici distinctive. De exemplu, sindromul Lubag afectează în mod predominant bărbații. Dstonia din sindromul Segawa are simptome care se agravează noaptea și răspunde bine la medicamentele de levodopa folosite mai frecvent în tratamentul bolii Parkinson.
În distonie secundară, distonia este cauzată de un anumit tip de leziuni ale sistemului nervos, cum ar fi leziunile vasculare cerebrale sau efectul secundar al medicamentelor .
Bolile neurodegenerative, cum ar fi boala Parkinson, boala lui Wilson, boala Huntington și unele tulburări mitocondriale pot duce, de asemenea, la distonie.
Uneori, nu se găsește nicio cauză a distoniei. Acest lucru nu înseamnă însă că distonia nu poate fi tratată. Terapia fizică , medicamentele orale și injectate și chiar opțiunile chirurgicale cum ar fi stimularea creierului profund pot fi utile. În multe cazuri de distonie cauzată de un efect secundar al medicamentului, un simplu Benadryl poate rezolva problema. Având atât de multe opțiuni pentru tratamentul disponibil, este important ca persoanele cu distonie să vadă un medic specialist pentru a obține ajutorul de care au nevoie.
surse:
Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Baza fiziopatologică a dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar 9 (3): 222-34.
Carbon M, Eidelberg D. Relațiile anormale ale structurii-funcției în distonie ereditară. Neuroscience. 2009 24 noiembrie; 164 (1): 220-9. Epub 2009 Jan 1.
Fuchs T, Ozelius LJ. Genetica distoniei. Semin Neurol. 2011 Nov; 31 (5): 441-8. Epub 2012 Jan 21.
Ozelius LJ, Bressman SB. Caracteristicile genetice și clinice ale distoniei torsionale primare. Neurobiol Dis. 2011 Mai, 42 (2): 127-35. Epub 2010 Dec 17.