Autismul este într-adevăr o tulburare genetică creată, parțial, ca rezultat al părinților mai în vârstă? Un studiu de cercetare pe scară largă, realizat de o echipă de la Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) din Long Island, NY, poate da.
Cauza root a autismului
Potrivit studiului echipei, o combinație de ereditate și mutații genetice spontane este la originea majorității cazurilor de autism.
Cel mai interesant (și, poate, deranjant), aceste mutații genetice pot fi rezultatul unei tendințe sociale de a avea copii mai târziu în viață. În plus, unele mame, spun cercetătorii, pot purta o genă de autism care nu-i arată efectele până ce nu este trecută - de obicei, unui copil de sex masculin.
Acesta este un set complex de descoperiri și greu de digerat fără explicații suplimentare. Kenny Ye, unul dintre cercetătorii primari ai proiectului, a fost de acord să furnizeze o descriere a laicilor privind descoperirea echipei:
Pentru a clarifica, estimăm că majoritatea cazurilor de autism (aproximativ 2/3 sau, conservativ, 50%) sunt cauzate de o nouă mutație (care nu este în genomul părinților, ci se întâmplă în spermatozoizi și ouă). S-ar putea să existe mulți factori de risc pentru o astfel de mutație, inclusiv vârsta părintească, expunerea mediului, stilul de viață etc. Cred că vârsta parentală în creștere se află în spatele creșterii autismului. Și cercetările viitoare importante sunt identificarea altor factori de risc.
Minoritatea cazurilor de autism (aproximativ 1/3) este cauzată de mutațiile moștenite de la unul dintre părinți (ipoteza cea mai mare parte a mamei). Descendenții au o șansă de 50% să o moștenească ... Părintele (probabil mama) [ar fi] dobândit astfel de mutații, dar [nu ar] arăta simptome severe.
Cu mai multe cercetări, credeți Ye, este posibil să se creeze un test genetic pentru autism în aproximativ cinci ani.
"Din cauza incertitudinii rezultatului", spune el, "nu cred că ar trebui folosit pentru testarea prenatală ca și pentru sindromul Down, ci mai degrabă ca un instrument pentru inițierea unei intervenții timpurii".
surse:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html