Persoanele cu sindromul de ochi Cat au un aspect foarte distinctiv
Sindromul de ochi cat (CES, de asemenea cunoscut sub numele de sindrom Schmid-Fraccaro) este o afecțiune cauzată de o anomalie cromozomială și este denumită după forma de ochi asemănătoare pisicii. CES este rezultatul unui defect genetic al cromozomului 22, care cauzează un fragment suplimentar de cromozomi.
Incidența sindromului de ochi Cat
Sindromul de ochi de pisică afectează atât bărbații cât și femeile și este estimat să apară la 1 din 50 000 la 1 din 150 000 de indivizi.
Dacă aveți CES, este cel mai probabil că singura din familia dvs. are această afecțiune deoarece este o anomalie cromozomială, spre deosebire de o genă.
Simptomele sindromului Cat Eye
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți CES, puteți prezenta o gamă largă de simptome. Aproximativ 80% până la 99% dintre persoanele cu sindrom de ochi de pisică au următoarele trei simptome în comun:
- Creșteri mici ale pielii (etichetelor) urechilor
- Depresiile din piele (gropi) ale urechilor externe
- O absență sau obstrucție a anusului (atrezia anală)
Alte simptome mai frecvente ale sindromului Schmid-Fraccaro includ:
- Absența țesutului din partea colorată a unuia sau a ambilor ochi (coliformul irisului)
- Congenital defecte cardiace
- Anomalii ale nervilor
- Deschiderea înclinată în jos între pleoapele superioare și inferioare
- Defectele tractului urinar sau ale rinichilor
- Mic de statura
- Cleft palatului
- Ochii cu ochi mari
- Dizabilitate intelectuală
Există alte defecte mai puțin frecvente ale nașterii, care au fost remarcate și ca parte a afecțiunii.
Cauzele sindromului Cat Eye
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD), cauza exactă a sindromului de ochi de pisică nu este pe deplin înțeleasă. În unele cazuri, anomaliile cromozomiale apar la întâmplare din cauza unei erori în modul în care celulele reproducătoare ale părintelui se împart. În aceste cazuri, părintele dvs. are cromozomi normali.
În alte cazuri, se pare că rezultă dintr-o translocare echilibrată într-unul dintre părinții dvs.
Translocațiile apar atunci când porțiuni ale anumitor cromozomi se rup și sunt rearanjate, ducând la schimbarea materialului genetic și a unui set modificat de cromozomi. Dacă o rearanjare cromozomială este echilibrată - ceea ce înseamnă că este alcătuit dintr-un set al genelor modificat, dar echilibrat - este de obicei inofensiv pentru transportator. Cu toate acestea, dacă aveți CES, rearanjarea cromozomială vă poate crește riscul de a vă împiedica dezvoltarea cromozomilor anormali pentru copiii dumneavoastră.
În unele cazuri, un părinte al unui copil afectat poate avea cromozomul marker în unele dintre celulele corpului și, în unele cazuri, poate manifesta anumite, eventual ușoare, caracteristici ale tulburării. Dovezile arată că această anomalie cromozomială poate fi transmisă prin mai multe generații în unele familii; totuși, după cum sa menționat mai sus, expresia caracteristicilor asociate poate fi variabilă. Ca urmare, pot fi identificate numai cele cu caracteristici multiple sau grave.
Analiza cromozomială și consilierea genetică pot fi recomandate părinților unui copil afectat pentru a confirma sau a exclude prezența anumitor anomalii care implică cromozomul 22 și pentru a evalua riscul de recurență.
Diagnosticarea și tratarea sindromului de ochi Cat
Dacă aveți sindrom de ochi de pisică, înseamnă că v-ați născut cu el. În mod obișnuit, medicul dumneavoastră vă va diagnostica pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră pe baza simptomelor pe care le aveți. Testarea genetică, cum ar fi un cariotip, poate confirma prezența defectului genetic specific în triplul sau cvadruplarea cromozomului 22 al unor părți ale cromozomului - care este asociat cu CES.
Modul în care este tratat CES se bazează pe simptomele pe care le aveți sau pe care le are copilul dumneavoastră. Unii copii pot avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a repara defectele congenitale ale anusului sau inimii. Majoritatea persoanelor cu sindrom de ochi de pisică au o speranță medie de viață, cu excepția cazului în care prezintă probleme fizice care pun în pericol viața, cum ar fi un defect grav cardiac.
> Surse:
> Centrul de informare privind bolile genetice și rare. Sindromul de ochi de la Cat. Centrul Național pentru Dezvoltarea Științelor Transferale. Departamentul american de Sănătate și Servicii Umane. Institute Naționale de Sănătate. Actualizat la 13 aprilie 2015.
> Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD). Sindromul de ochi de la Cat. Publicat în 2017.