Moștenirea bolii renale
Sindromul Bartter este o boală mostenită a rinichiului considerată a fi provocată de un defect al capacității renale de reabsorb de potasiu. Acest lucru face ca rinichii sa elimine prea mult potasiu din organism.
Sindromul Bartter este moștenit într-un model autosomal recesiv , deși uneori poate apărea la cineva fără istoric familial al tulburării. Nu se știe exact cât de des apare sindromul Bartter, dar un studiu estimează că acesta va afecta 1,2 persoane la un milion de persoane.
Se pare că apare mai frecvent la copiii născuți de părinți care sunt congenitali sau în strânsă legătură. Sindromul Bartter afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică.
Simptome
Simptomele sindromului Bartter pot include:
- slăbiciune generalizată și oboseală
- urinare crescută (poliurie)
- sete crescută (polydipsia)
- trezirea noaptea pentru a urina (nocturia)
- ușoară deshidratare
- pofta de sare
- crampe musculare
- constipație
Copiii cu sindrom Bartter întâmpină dificultăți în dezvoltarea și dezvoltarea în mod normal.
Diagnostic
Sindromul Bartter este, de obicei, diagnosticat în copilărie pe baza examenului fizic, a simptomelor prezente și a rezultatelor testelor de laborator din sânge și urină. Acestea includ:
- nivelul scăzut de potasiu în sânge
- nivel ridicat de potasiu în urină
- nivel scăzut de clorură în sânge
- nivelul ridicat de clorură în urină
- niveluri ridicate ale hormonilor renină și aldosteron în sânge
Sindromul Gitelman este similar cu sindromul Bartter, astfel încât pot fi necesare teste suplimentare pentru a determina care tulburare este prezentă.
Tratament
Tratamentul sindromului Bartter se concentrează asupra menținerii nivelului de potasiu al sângelui la un nivel normal. Acest lucru se face prin dieta bogată în potasiu și suplimente de potasiu, dacă este necesar. Există, de asemenea, medicamente care reduc pierderea de potasiu în urină, cum ar fi spironolactonă, triamterene sau amiloridă.
Alte medicamente utilizate pentru tratamentul sindromului Bartter pot include indometacin, captopril și, la copii, hormon de creștere.
> Surse:
> "Sindromul Bartter". Enciclopedii medicale. 15 Oct 2008. MedlinePlus.
> "Ce este sindromul lui Bartter?" Articole. 5 Oct 2008. Site-ul Bartter.
> "Sindromul Bartter". Tulburări renale și tulburări cistice. Dec 2006. Manualul medical Merck Online Medical.