Cel puțin 83% din autism provocat de gene moștenite
Cercetătorii au crezut întotdeauna că genetica joacă un rol important în autism, dar mulți au fost convinși că o creștere uriașă a diagnosticului autismului a fost cauzată de problemele de mediu. Cercetarile recente sugereaza ca genetica poate fi responsabila pentru cat mai mult de 90 la suta din cazuri de autism, cu probleme de mediu joaca un rol mult mai mic.
Ce înseamnă cercetătorii în domeniul autismului "genetica"?
Potrivit Institutului Național de Sănătate: "O genă este unitatea fizică și funcțională de bază a eredității .
Genele, care sunt alcătuite din ADN, acționează ca instrucțiuni pentru a face moleculele numite proteine. La om, genele variază în mărime de la câteva sute de baze ADN la mai mult de două milioane de baze. Proiectul genomului uman a estimat că oamenii au între 20 000 și 25 000 de gene. "Genele umane sunt aproape identice de la o persoană la alta, de fapt, doar aproximativ 1% din ADN-ul nostru definește modul în care o persoană se deosebește de o altă persoană.
Genele au un impact profund asupra stării noastre fizice și mentale. Dar, în timp ce genele sunt moștenite de la părinții noștri, nu toate diferențele genetice sunt ereditare. Aceasta deoarece modificările genetice (numite mutații) pot apărea într-un singur individ, fără a avea de-a face cu moștenirea. Mutațiile pot apărea spontan (fără nici o cauză cunoscută) sau ca urmare a expunerii la mediu.
Atunci cand cercetatorii autismului se uita la genetica, ei pot explora una din cateva intrebari diferite. Printre ei:
- În ce măsură este autismul moștenit de la părinți?
- În ce măsură este autismul cauzat de modificările spontane ale genelor care nu sunt moștenite?
- Care gene specifice sau seturi de gene determină dacă o persoană este autistă?
- Ce tipuri de schimbări la genele individuale ar sugera autismul?
- Cum este autismul legat de tulburări genetice cunoscute, cum ar fi boala Fragile X?
- Genele diferite sunt responsabile pentru diferite tipuri de autism?
- Există impacturi asupra mediului care provoacă schimbări genetice care duc la autism?
Ce stim despre Autism si Genetica?
Cu foarte puține excepții, cercetătorii nu au reușit să răspundă cu certitudine la întrebări despre autism și genetică. Nu știm, de exemplu, exact care combinații de modificări genetice pot provoca autism. Nu știm dacă schimbările genetice diferite conduc la autism cu funcționare înaltă sau scăzută. Nu știm dacă este posibil să schimbăm probabilitatea de moștenire a autismului. Nu știm dacă terapia genetică ar putea avea un impact pozitiv asupra persoanelor cu autism.
Aici, totuși, sunt câteva din ceea ce știm , conform NIH:
- ASD are tendința de a alerga în familii, dar modelul de moștenire este de obicei necunoscut. Persoanele cu modificări genetice asociate cu ASD, în general, mostenesc un risc crescut de a dezvolta afecțiunea, mai degrabă decât condiția în sine.
- Modificările la peste 1000 de gene au fost raportate ca fiind asociate cu ASD, dar un număr mare de astfel de asociații nu au fost confirmate. Majoritatea variațiilor genetice au doar un efect mic și variațiile în multe gene se pot combina cu factorii de risc de mediu, cum ar fi vârsta părintească, complicațiile la naștere și altele care nu au fost identificate, pentru a determina riscul unui individ de a dezvolta această condiție complexă.
- În aproximativ 2 până la 4% dintre persoanele cu ASD, mutațiile genetice rare sau anomaliile cromozomiale sunt considerate a fi cauza condiției, adesea ca o caracteristică a sindroamelor care implică și semne și simptome suplimentare care afectează diferite părți ale corpului.
- Potrivit unui studiu recent, cel mult 2500 de gene diferite ar putea fi asociate cu autismul. Acest număr enorm a fost descoperit prin noile tehnologii și înseamnă că studiul autismului a devenit din ce în ce mai complex.
Genetică și mediu
Nu există nici o îndoială că factorii de mediu interacționează cu genetica pentru a provoca diferite tipuri de autism. Dar studiile recente arată clar că factorii de mediu sunt, în general, atât subtili, cât și complexi.
Potrivit Institutului Național de Științe ale Mediului de Sănătate, anumite expuneri de mediu pot crește riscul de autism , dar nu sunt cunoscute că generează autism. Ei includ:
- Varsta parentala avansata la momentul conceperii
- Expunerea prenatală la poluarea aerului
- Obezitatea maternă sau diabetul
- Extreme prematuri și greutate foarte mică la naștere
- Orice dificultate la naștere duce la perioade de deprivare a oxigenului prenatal la creierul copilului
- Expunerea prenatală la anumite pesticide
- Expunerea prenatală la Valproat sau Thalidomidă
- Lipsa hranei prenatale
Cum ar putea oricare dintre aceste expuneri să aibă impact asupra geneticii? Răspunsurile nu sunt încă cunoscute, deși cercetarea continuă. Știm că niciuna dintre aceste expuneri nu este o "rețetă" pentru autism; mulți copii sunt născuți din părinți mai în vârstă sau prematur sau în zone poluate care nu au autism. Acest lucru sugerează că unii copii care prezintă un risc genetic de autism au dezvoltat tulburarea după o anumită expunere la mediu.
Ce este mai important: Genetica sau mediul?
2017 studii au explorat problema dacă genetica sau mediul moștenit sunt cauze mai semnificative ale autismului. Copleșitoare, dovezile indică genetica. De fapt, potrivit unui studiu:
Studiile au constatat că agregatele cu tulburări de spectru autism (ASD) din familii, iar studiile gemene estimează proporția de variație a fenotipului datorită factorilor genetici (heritabilitate) de aproximativ 90%.
Într-un studiu anterior, heritabilitatea ASD a fost estimată la 0,50, iar influențele familiale asupra mediului înconjurător au fost de 0,04. Pentru a defini prezența sau absența ASD, studiul a utilizat un set de date creat pentru a ține cont de efectele de timp ale evenimentului în date, ceea ce ar fi putut reduce estimările de heritabilitate.
Un alt studiu care a reanalizat un grup de copii din Suedia între 1982 și 2006, inclusiv gemeni, frați și frați, a constatat că "incidența autismului" moștenit "a fost de aproximativ 83%, în timp ce influența ecologică necomercială a fost estimată la 17% .“
Cu alte cuvinte, dacă aceste studii sunt corecte, marea majoritate a autismului este moștenită. Această constatare are implicații semnificative pentru familiile cu multiple persoane cu autism și poate fi importantă în descoperirea unor terapii care pot preveni sau trata autismul.
Un cuvânt din
Ce înseamnă cercetarea pentru părinți? Deși nu oferă o mare cantitate de informații care să poată fi acționate, acesta clarifică faptul că factorii de mediu joacă un rol minor în autism. Asta inseamna ca parintii nu trebuie sa se ingrijoreze ca alegerile obisnuite ale vietii sau comportamentele au fost responsabile pentru tulburarea copilului lor. Și asta înseamnă că părinții pot fi liberi emoțional să se concentreze nu pe trecutul prenatal al copilului lor, ci mai degrabă pe viitorul lor.
> Surse:
> Brooks, Megan. Factorii genetici reprezintă majoritatea riscului de autism. Medscape. 27 septembrie 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. și colab., Predicție la nivel de genom și caracterizarea funcțională a bazei genetice a tulburării spectrului de autism. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institutul Național de Științe ale Mediului de Sănătate. Autism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Heritabilitatea tulburării spectrului de autism. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Știință Știință. Genele autismului identificate prin folosirea unei noi abordări. 1 august 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Biblioteca Națională de Medicină din SUA. Autism. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Confirmat: Ereditatea este cauza principală a autismului. Sănătatea consumatorilor Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html