Sindromul Usher poate fi de ce cineva pe care o cunoașteți este atât surdă, cât și orb
Sindromul Usher este o tulburare care, de obicei, cauzează atât pierderea vederii, cât și pierderea auzului . Această tulburare genetică este considerată a fi autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să treacă pe trăsături pentru ca copilul dumneavoastră să se nască cu această tulburare. Cu alte cuvinte, ambii părinți au fie tulburarea, fie sunt purtători (au un părinte care a trecut pe trăsătură, dar rămâne inactiv) a tulburării.
Deși este rară, apar doar în aproximativ 4 până la 5 la 100.000 de persoane, este considerată cea mai frecventă cauză de a avea atât orbire cât și surzenie și reprezintă aproximativ 50% din aceste cazuri. Există trei tipuri diferite de sindrom Usher. Tipurile I și II sunt, din păcate, cele mai grave și cele mai comune forme. Tipul III, care este cel mai puțin sever dintre diferitele tipuri de sindrom Usher, reprezintă numai 2 din 100 de cazuri, dacă nu sunteți de origine finlandeză, iar apoi se poate ajunge la 40% din cazuri.
Mutații genetice
Sindromul Usher este considerat o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că tulburarea este cauzată de ADN în timpul dezvoltării. Chiar dacă sindromul Usher nu se manifestă decât mai târziu în viață, este încă legat de dezvoltarea înainte de naștere. Există 11 schimbări cunoscute în genele ADN care afectează proteinele care pot provoca sindromul Usher. Cu toate acestea, schimbările cele mai frecvente sunt:
- MYO7A - Tipul I
- CDH23 - tip I
- USH2A - tip II
- CLRN1 - Tipul III
Majoritatea problemelor asociate cu modificările genetice sunt legate de proteinele necesare pentru dezvoltarea celulelor de păr specializate în urechea interioară (cilia), precum și a fotoreceptorilor cu tijă și con în ochi. Fără cilia potrivită (care, în urechea voastră interioară, echilibrul și mecanismele auzului vor fi afectate.
Fotoreceptorii tijei sunt sensibili la lumină, permițându-vă să rămâneți în continuare atunci când nu este disponibilă lumină. Fotoreceptorii conului vă permit să vedeți culori și când lumina este luminată.
Simptomele sindromului Usher
Principalele simptome ale sindromului Usher sunt pierderea auzului senzorinural și o formă de pierdere a vederii numită retinită pigmentosa (RP). Retinita pigmentară se caracterizează prin pierderea vederii nocturne urmată de pete orbe care afectează viziunea periferică. Acest lucru poate duce în cele din urmă la viziunea tunelului și la dezvoltarea cataractei. Simptomele variază în funcție de tipul de sindrom Usher pe care îl are un individ.
Tipul I
- de obicei complet sau în cea mai mare parte surd în ambele urechi de la momentul nașterii
- probleme de echilibru - ceea ce duce adesea la întârzieri în dezvoltarea motorului (ședință, mers etc.)
- Probleme de vedere vizuală care încep să se dezvolte până la vârsta de 10 ani și progresează rapid până se produce orbirea totală
Tipul II
- nascuti cu surditate moderata pana la severa
- născut cu echilibru normal
- RP - pierderea vederii care progresează mai lent decât tipul I
Tipul III
- audiere normală la naștere
- pierderea auzului se poate dezvolta mai târziu în viață
- echilibrul normal sau aproape normal la naștere
- pot dezvolta probleme de echilibru mai târziu în viață
- dezvoltă de obicei probleme de vedere într-un anumit moment - severitatea variază între persoane
Diagnosticarea sindromului Usher
Dacă aveți o combinație de pierdere a auzului, pierderea vederii și probleme de echilibru, medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Usher. Diferite teste vizuale, inclusiv teste de câmp vizual, examinări retiniene și electroretinogramă (ERG) sunt utile în diagnosticarea sindromului Usher, precum și a testelor audiologice. O electronistogramă (ENG) poate fi utilă în detectarea problemelor de echilibru.
Multe gene diferite (aproximativ 11, cu potențial de a fi descoperite mai mult) au fost legate de sindromul Usher. Cu atât de multe gene implicate în acest sindrom specific, testarea genetică nu a fost deosebit de utilă pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii.
Tratamentul pentru sindromul Usher
Nu există nici un remediu pentru sindromul Usher. Cu toate acestea, puteți viza tratamentul pentru sindromul Usher pentru a gestiona simptomele. Tratamentul simptomelor se poate baza pe preferințele dvs., împreună cu colaborarea medicului dumneavoastră și cu tipul de sindrom Usher pe care îl aveți. O varietate de profesioniști din domeniul medical și tipuri de terapii pot fi necesare în diferite puncte de-a lungul vieții unui individ și pot include audiologi, terapeuți de vorbire , terapeuți fizici și ocupaționali, oftalmologi și altele. Următoarele tratamente pot fi benefice în gestionarea sindromului Usher.
Tipul I
Asistenții auditivi nu sunt, de obicei, utili în acest tip de sindrom Usher. Implanturile cohleare pot fi o opțiune și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Diagnosticul precoce este important, astfel încât să se poată învăța forme alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor americane (ASL). O atenție specială ar trebui utilizată în alegerea unei forme de comunicare, de exemplu, ASL nu poate fi o opțiune bună pentru persoanele cu pierdere severă de vedere.
Echilibrul și reabilitarea vestibulară pot fi de ajutor în gestionarea efectelor urechii interne, inclusiv pierderea echilibrului sau amețeli. Tratamentul pentru problemele de vedere poate include instrucțiuni în braille, dispozitive care să ajute la vederea pe timp de noapte sau chirurgia cataractei. Animalele de serviciu (cum ar fi un câine de ghidare) pot fi, de asemenea, de ajutor în funcție de circumstanțe.
Tipul II
SIDA poate fi benefică împreună cu alte tratamente audiologice, cum ar fi implanturile cohlear. Unele cercetări arată că suplimentarea cu vitamina A poate fi benefică în încetinirea progresiei RP în sindromul Usher de tip II și III. Cu toate acestea, trebuie să vă consultați medicul înainte de a încerca acest lucru și asigurați-vă că:
- nu sunt însărcinate sau planifică sarcină, deoarece dozele mari de vitamina A pot provoca malformații congenitale
- nu suplimentează cu beta-caroten
- nu luați mai mult de 15 000 UI
Tipul III
O combinație a tratamentelor utilizate în tipurile I și II, în funcție de severitatea simptomelor.
Cercetarea continuă a sindromului Usher continuă și tratamentele viitoare ar putea deveni disponibile.
surse:
Asociația americană de vorbire-limbă-audiere. Înțelegerea sindromului Usher. Accesat: 26 august 2016 de la http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetica Referință la domiciliu. Sindromul Usher. Accesat: 26 august 2016 de la https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Sindroamele Usher. Seminarii în audiere, 27 (3): 182-192.
Institutul Național de Surzenie și alte tulburări de comunicare. Sindromul Usher. Accesat: 26 august 2016 de la adresa https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Sindromul Usher. Accesat: 26 august 2016 de la http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/