Tulburare metabolică moștenită
Boala lui Leigh este o tulburare metabolică moștenită care dăunează sistemului nervos central (creierul, măduva spinării și nervii optici). Boala lui Leigh este cauzată de probleme în mitocondrii, centrele energetice din celulele corpului.
O tulburare genetică care provoacă boala lui Leigh poate fi moștenită în trei moduri diferite. Aceasta poate fi moștenită pe cromozomul X (feminin) ca deficiență genetică a unei enzime numite complex piruvat dehidrogenază (PDH-Elx).
Aceasta poate fi moștenită ca o stare recesivă autozomală care afectează asamblarea unei enzime numite citocrom-c-oxidază (COX). Poate fi de asemenea moștenit ca o mutație a ADN-ului în mitocondriile celulare.
Simptome
Simptomele bolii lui Leigh încep de obicei între vârsta de 3 luni și 2 ani. Deoarece boala afectează sistemul nervos central, simptomele pot include:
- capacitatea slabă de suge
- dificultatea de a ține capul
- pierzând deprinderile motorii pe care copilul le avea, cum ar fi apucând o zgomot și tremurând-o
- pierderea poftei de mâncare
- vărsături
- iritabilitate
- continuu plâns
- convulsii
Deoarece boala lui Leigh se agravează în timp, simptomele pot include:
- slăbiciune generalizată
- lipsa tonusului muscular (hipotonie)
- episoadele de acidoză lactică (acumularea de acid lactic în organism și creier) care pot afecta respirația și funcția renală
- Probleme cu inima
Diagnostic
Diagnosticul bolii lui Leigh se bazează pe simptomele pe care copilul sau copilul le are.
Testele pot prezenta o deficiență a piruvatdehidrogenazei sau prezența acidozei lactice. Persoanele cu boala lui Leigh pot avea plasturi simetrice de leziuni in creier care pot fi descoperite prin scanarea creierului. La unii indivizi, testarea genetică poate fi capabilă să identifice prezența unei mutații genetice.
Tratament
Tratamentul bolii Leigh include de obicei vitamine cum ar fi tiamina (vitamina B1). Alte tratamente se pot concentra pe simptomele prezente, cum ar fi medicamente anti-convulsii sau medicamente pentru inimă sau pentru rinichi. Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta copilul să-și atingă potențialul de dezvoltare.
surse:
> "Pagina de informare despre bolile NINDS Leigh." Tulburări. 13 Feb 2007. Organizația Națională pentru Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
> "Boala lui Leigh." Indicele bolilor rare. 17 Dec 2007. Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
> Macnair, Trisha. "Boala lui Leigh." BBC Health. Iulie 2006.