Aplasia cutis congenita este o afecțiune a pielii care determină copiii să se nască cu un plasture lipsă de piele. Aplasia cutis congenita poate să apară singură sau ca simptom al altor tulburări, cum ar fi sindromul Johanson-Blizzard și sindromul Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita poate fi moștenită sau poate apărea fără istoric familial al afecțiunii. Tulburarea afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică și apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri.
Cercetătorii nu sunt siguri care genele provoacă aplasia cutis congenita, dar suspectează că genele care afectează creșterea pielii pot fi mutate. În unele cazuri, afecțiunea poate fi cauzată de expunerea la metamazol, un medicament utilizat pentru tratamentul hipertiroidismului . Alte cazuri pot fi, de asemenea, cauzate de un virus sau de orice vătămare a bebelușului în timpul sarcinii. Dacă condiția este moștenită , aceasta este, de obicei, transferată numai de un părinte.
Semne si simptome
Un copil născut cu aplasia cutis congenita va fi lipsit de un plasture de piele, de obicei pe scalp (70% din persoane). Lipsa de patch-uri poate apărea și pe trunchiul, brațele sau picioarele. Majoritatea copiilor au doar un plasture lipsă de piele; cu toate acestea, mai multe patch-uri pot lipsi. Zona afectată este de obicei acoperită cu o membrană subțire transparentă, este bine definită și nu este inflamată. Zona deschisă poate arăta ca un ulcer sau o rană deschisă. Uneori, plasturele lipsă de piele se vindecă înainte de nașterea copilului.
Plasturele lipsă este de obicei rotund, dar poate fi de asemenea oval, dreptunghiular sau în formă de stea. Cât de mare este patch-ul, variază.
Dacă apar aplasia cutis congenita pe scalp, poate exista un defect al craniului sub patch-ul lipsă. În acest caz, în jurul plasturei se observă deseori o creștere a părului distorsionată, cunoscută sub numele de semnul gulerului de păr.
Dacă osul este afectat, există un risc crescut de infecții. Dacă osul este grav compromis, acoperirea creierului poate fi expusă și riscul de sângerare crescut.
Să facem o diagnoză
Aplasia cutis congenita este diagnosticată pe baza aspectului pielii copilului. Defectele pot fi observate imediat după naștere. Dacă plasturele sa vindecat înainte ca copilul să se fi născut, părul va lipsi din zona afectată. Nu sunt necesare teste specifice de laborator pentru diagnosticarea afecțiunii. Foarte mari defecte ale scalpului, în special cele cu semnul gulerului de păr, trebuie investigate pentru posibile defecte ale osului sau ale țesuturilor moi.
Tratament
Cel mai adesea, singurul tratament necesar pentru aplasia cutis congenital este o curățare blândă a zonei afectate și aplicarea de sulfadiazină de argint pentru a împiedica uscarea patch-urilor. Cele mai multe zone afectate se vor vindeca pe cont propriu pe parcursul a mai multor saptamani, ducand la dezvoltarea unei cicatrici fara par. Defectele osoase mici se închid, de obicei, pe cont propriu, în primul an de viață. Chirurgia poate fi de obicei evitată dacă zona lipsă a pielii este mare, sau mai multe zone ale scalpului sunt afectate.
surse:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. Ceasurile
Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Aplasia Cutis Congenita