În anii 1990, cercetătorii au început să observe că copiii cu autism aveau creiere mai mari decât cei fără condiție. În mod specific, studiile retrospective care au urmat copiii în vârstă de 2 ani la vârsta de 4 ani au prezentat o circumferință a capului crescută și un volum al creierului.
Pe baza acestor observații, sa emis ipoteza că creșterea creierului ar putea fi folosită cumva ca biomarker pentru identificarea precoce a autismului la sugari.
(Un biomarker este un amestec al cuvintelor "biologic" și "marker" și se referă la indicații sau semne obiective care pot fi măsurate în moduri precise și reproductibile.) Cu toate acestea, calendarul extinderii creierului și relația dintre acest fenomen și schimbările comportamentale tipic tulburării spectrului autismului (ASD) a rămas necunoscut.
Noua cercetare publicata in revista Nature arata ca modificarile creierului care conduc la cresterea creierului incepe inca de la varsta de 6 luni la copii diagnosticati ulterior cu autism. Această cercetare sugerează că imagistica timpurie a diagnosticului (de exemplu, imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN ) la copiii cu risc crescut de a dezvolta autism poate ajuta la prezicerea unui diagnostic viitor al acestei afecțiuni.
Tulburarea spectrului de autism examinată
Tulburarea spectrului de autism se referă la o gamă largă de simptome clinice, abilități și niveluri de dizabilitate. Iată câteva caracteristici comune care indică autismul :
- Dificultate comunicarea cu ceilalți
- Dificultate interacționează cu alții
- Persoane sau activități limitate
- Comportamente repetitive
- Interese stereotipice
- Preocuparea cu obiecte sau părți de obiecte
- Lipsa de spontaneitate
- Deteriorări în privirea ochiului la ochi, expresia feței și poziția corpului
- Sensibilitate neobișnuită la mediul inanimat
- Dificultate în funcționarea socială, în muncă și în viața personală
Aceste simptome încep să se manifeste în mod obișnuit în jurul vârstei de 2 ani - înainte de acest moment, autismul nu este diagnosticat definitiv. Cu alte cuvinte, copiii care ajung să fie diagnosticați cu ASD cu vârste cuprinse între 2 și 3 ani nu par să aibă ASD înainte de primul an de viață.
Unele persoane cu autism suferă doar de insuficiență ușoară, cum ar fi cele cu sindromul Asperger, care sunt adesea descrise ca "funcționare înaltă". Alte persoane cu autism prezintă un handicap sever. Douăzeci la sută sau mai mult de copii cu autism continuă să trăiască vieți autosuficiente și independente. Semnele pozitive de prognostic includ capacitatea de a comunica folosind vorbirea după vârsta de cinci sau șase ani și abilitățile normale nonverbale.
Deși nu există nici un tratament sau un medicament special pentru autism, anumite tratamente pot ajuta la îmbunătățirea funcționării și la atenuarea simptomelor. Tratamentul necesită contribuții din partea mai multor tipuri de profesioniști în domeniul sănătății și se concentrează asupra competențelor sociale, limbajului și adaptivității (auto-ajutorului).
Centrele americane pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca unul din 68 de copii a fost identificat cu ASD, iar aceste conditii afecteaza oameni din toate rasele, etnii si medii socio-economice. ASD este de aproximativ 4,5 ori mai probabil la băieți decât la fete.
La acei sugari cu risc crescut sau la cei cu un fraternitate mai în vârstă cu ASD, șansele de a dezvolta condiția sare la unul din cinci.
Deși anumite mutații rare au fost legate de evoluția autismului, cele mai multe incidențe nu pot fi identificate înapoi pentru a identifica factori de risc genetici sau mutații specifice. În consecință, a existat un mare interes recent în dezvoltarea instrumentelor de diagnostic non-genetice pentru a arunca o lumină asupra ASD.
Rolul potențial al scanării creierului timpuriu în ASD
În studiul Nature, la care se face referire mai sus, cercetătorii au folosit RMN pentru a scana creierul a 106 sugari cu risc crescut pentru schimbări ale creierului. Acești sugari cu risc crescut aveau și frați mai mari cu ASD.
Copiii au fost scanați la șase, 12 și 24 de luni. In plus, cercetatorii au scanat creierul a 42 sugari cu risc scazut pentru ASD.
Cincisprezece dintre sugarii cu risc crescut au fost diagnosticați mai târziu cu ASD la vârsta de 2 ani. La acești copii, schimbările cerebrale au început să apară între vârsta de 6 și 12 luni. Mai mult, aceste modificări au fost urmate de o creștere superioară a creierului între 12 și 24 de luni. Mai exact, cercetătorii au arătat că, între vârsta de 6 și 12 luni, a existat o hiper-expansiune a suprafețelor corticale ale lobilor occipitali și, într-o măsură mai mică, a lobilor temporali și frontali ai creierului. Creșterea suprafeței corticale este o măsură a dimensiunii pliurilor din exteriorul creierului. Și lobul occipital este implicat în procesarea informațiilor senzoriale.
Aceste modificări în suprafața cortexului au fost legate de o creștere ulterioară a creierului și, în cele din urmă, de deficite sociale la copii diagnosticați cu ASD la vârsta de doi ani. Mai mult, acest model de hiper-expansiune seamănă cu o creștere normală, deși mai restrânsă, a suprafeței corticale observată la sugarii fără autism.
Potrivit cercetătorilor:
Modelele de prezicere elaborate din algoritmi bazați pe comportament în timpul copilariei nu au furnizat suficientă putere predictivă pentru a fi utile clinic. Am constatat că un algoritm de învățare profundă care utilizează în principal informații de suprafață din RMN la creier la vârsta de 6 și 12 luni a prezis diagnosticul de 24 de luni al autismului la copiii cu un risc familial crescut pentru autism.
Folosind algoritmul de învățare profundă, cercetătorii sugerează că pot prezice autismul la opt din 10 copii cu risc crescut pentru această afecțiune.
implicaţii
Fără îndoială, rezultatele acestui studiu de scanare a creierului sunt interesante și pot schimba jocul. Din nou, conform cercetătorilor:
Această constatare poate avea implicații pentru detectarea și intervenția timpurie, având în vedere că această perioadă este înainte de consolidarea caracteristicilor definitorii ale ASD și vârstei tipice pentru diagnosticare. Ultima parte a primului și primii doi ani de viață se caracterizează printr-o mai mare plasticitate neuronală în raport cu vârstele ulterioare și este un moment în care deficitele sociale asociate autismului nu sunt încă bine stabilite. Intervenția la această vârstă se poate dovedi mai eficace decât mai târziu în curs de dezvoltare. "
Cu alte cuvinte, cercetatorii sugereaza ca algoritmul lor ar putea deschide calea pentru depistarea precoce si interventia anterioara in interventiile cu risc ridicat pentru sugari care s-ar putea dovedi mai eficiente deoarece creierul copilului este mult mai mutabil si adaptabil. Intervenția anterioară ar putea ajuta, de asemenea, oamenii de știință să testeze mai bine intervențiile și să vadă dacă un tratament funcționează mult mai devreme decât era posibil anterior.
În prezent, nu se știe dacă intervenția timpurie poate îmbunătăți rezultatele clinice pe termen lung la pacienții cu autism. Cu toate acestea, mulți experți susțin ideea că astfel de intervenții timpurii oferă tratament în ciuda lipsei de cercetare în domeniu.
Rezultatele studiului Autism parental de comunicare (PACT) - cel mai mare și cel mai lung studiu al intervențiilor de autism până în prezent - susțin că părinții pedagogici ai copiilor cu autism cum să interacționeze mai bine cu copiii lor oferă beneficii care se pot extinde de ani de zile.
Cu toate acestea, aceste intervenții de formare s-au concentrat asupra părinților copiilor cu autism de vârstă cuprinsă între 2 și 4 ani și nu a copiilor înșiși . În plus, efectele acestor intervenții au scăzut în timp și au fost în mod substanțial discutabile. În loc să atenueze anxietatea, intervenția PACT a scăzut comportamente repetitive și a îmbunătățit abilitățile de comunicare.
Trebuie remarcat faptul că studiul de scanare a creierului examinează sugarii cu risc crescut de a dezvolta ASD și nu o populație mai mare de copii cu ASD care nu au frați mai mari cu această afecțiune. Cu toate acestea, această lucrare oferă o dovadă a conceptului care ar putea fi aplicat ulterior altora expuși riscului de ASD. Pentru a fi aplicat populației generale, totuși, trebuie să se realizeze dezvoltarea unei "diagrame de creșteri a creierului", care să aibă o aplicabilitate largă - ceea ce pare a fi departe.
Mai mult decât atât, înainte ca aceste constatări să aibă aplicabilitate clinică, trebuie efectuate studii ample de monitorizare pentru a susține aceste rezultate ale cercetării. Studiile viitoare ar trebui să examineze, de asemenea, dacă potențialul algoritmului studiului curent poate fi combinat cu alte tipuri de predictori, inclusiv comportamentul, electrofiziologia, genetica moleculară și alte modalități imagistice, cum ar fi RMN funcțional întregului creier. De remarcat, așa cum am menționat mai devreme, nu am elucidat încă mutațiile genetice responsabile pentru marea majoritate a cazurilor de autism. Cu toate acestea, analiza unor astfel de factori genetici rămâne o zonă activă de cercetare și interes pentru mulți.
În cele din urmă, diferențele dintre scanerele IRM și metodele de extragere a datelor ar putea face dificilă replicarea acestor constatări. Cu alte cuvinte, scanerele RMN sunt diferite și aceste diferențe ar putea face dificilă replicarea unor modificări subtile, dar semnificative, observate în studiul actual.
> Surse
> Callaway, E. Brain scaneaza semnele precoce ale autismului la copiii cu risc ridicat. Natura: Știri și comentarii. 2/15/2017.
> Hazlett, HC și colab. Dezvoltarea creierului timpuriu la sugari cu risc crescut de tulburare a spectrului de autism. Natură. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autism consideră că intervenția timpurie are efecte de durată. Natura: Știri și comentarii. 10/25/2016.
> Pickles, A și colab. Terapia de comunicare socială mediată de părinți pentru copiii cu autism (PACT): urmărirea pe termen lung a unui studiu controlat randomizat. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Capitolul 34. Autismul și tulburările de dezvoltare pervazivă. În: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. CURRENT Diagnostic și tratament: Psihiatrie, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.