Connexin 26 mutații sunt cea mai frecventă cauză a pierderilor congenitale ale auzului senzorinural . Connexin 26 este de fapt o proteină care se găsește în gena gap junction beta 2 (GJB2). Această proteină este necesară pentru a permite celulelor să comunice între ele. Dacă nu există suficientă proteină Connexin 26, nivelurile de potasiu din urechea internă devin prea mari și pot afecta auzul.
Toată lumea are două copii ale acestei gene, dar dacă fiecare părinte de naștere are o copie eronată a genei GJB2 / Connexin 26, bebelușul poate să se nască cu o pierdere a auzului. Cu alte cuvinte, aceasta este o mutație autosomală recesivă .
Ce populații sunt mai expuse riscului de mutații Connexin 26?
Conexin 26 mutații apar cel mai adesea în populațiile evreiești din Caucaz și Ashkenazi. Există o rată de transport 1 la 30 pentru caucazieni și o rată de transport de 1 la 20 pentru cei de origine evreiască Ashkenazi.
Testarea mutațiilor Connexin 26
Oamenii pot fi testați pentru a vedea dacă aceștia sunt purtători ai variantei defectuoase a genei. O altă genă, CX 30, a fost, de asemenea, identificată și este responsabilă pentru o anumită pierdere a auzului. Testări similare pot fi efectuate pentru a determina dacă o pierdere de auz a unui copil deja născut este legată de Connexin 26. Testarea poate fi efectuată cu un eșantion de sânge sau un tampon cu obraz. În acest moment, durează aproximativ 28 de zile pentru a obține rezultatele testării înapoi.
Un consilier genetic sau genetician vă poate îndruma cel mai bine în ceea ce privește ce testare este cea mai potrivită pe baza istoricului familiei, examinării fizice și tipului de pierdere a auzului.
Există alte probleme de sănătate asociate cu mutațiile Connexin 26?
Connexin 26 mutații sunt considerate o cauză non-sindromică a pierderii auzului.
Aceasta înseamnă că nici o altă problemă medicală nu este asociată cu această mutație particulară.
Cum este tratată pierderea auzului asociată cu Connexin 26?
Pierderea auzului asociată cu mutațiile Connexin 26 este de obicei în intervalul moderat până la profunzime, dar poate exista o variabilitate. Intervenția timpurie este esențială pentru a oferi sunet dezvoltării creierului și este realizată prin utilizarea de aparate auditive sau implanturi cohleare.
Există cercetări curente privind posibilitatea ca terapia genică să reducă pierderea auzului cauzată de mutațiile Connexin 26 sau să o elimine. Această testare a fost efectuată, în principal, la șoareci și este la câțiva ani departe de studiile practice la om.
surse:
Testarea genetică pentru pierderea auzului (2015). Cincinnati Spitalul de Copii. Recuperat 12/09/2015 de la http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Institutul de urechi din California. Recuperat 12/10/2015 de la http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Testul genei Connexin 26 (nd). Harvard Medical School Centrul pentru surditate ereditară. Adus 12/10/2015 de la http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (conexxin 26) variante și pierderi de auz senzorineuropare nonsyndrome: O revizuire HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Prietenii americani ai Universității din Tel Aviv. (2014, 24 martie). De la urechile mouse-ului la oameni? Terapia genetică pentru tratarea pierderii progresive a auzului. ScienceDaily . Recuperat la 10 decembrie 2015 de la www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Actualizat de Melissa Karp, Au.D.